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Titre : | Le rôle et le spectre des mutations SLC26A4 chez les patients iraniens atteints de surdité héréditaire autosomique récessive (2015) |
Auteurs : | Nasrin Yazdanpanahi ; Mohammad Amin Tabatabaiefar ; Nader Bagheri ; et al. |
Type de document : | Article |
Dans : | International Journal of Audiology IJA (Vol.54, n°1-12, January-December 2015) |
Article en page(s) : | p. 124-130 |
Langues: | Anglais |
Descripteurs : |
HE Vinci Génétique ; Goitre ; Mutation ; Physiologie vestibulaire ; Surdité |
Résumé : | Objectif: Déterminer la prévalence et les types de mutations SLC26A4 et les phénotypes pertinents dans une série de patients sourds iraniens. Conception: Une étude descriptive en laboratoire. Échantillon de l'étude: Cent vingt et une familles comprenant 60 patients non apparentés et 61 familles multiplex non apparentées avec surdité autosomique récessive ont été incluses. Dans les 61 familles de multiplexes, une liaison a été réalisée pour les répétitions courtes en tandem (STR) du DFNB4. Des individus sélectionnés parmi les familles liées et les 60 personnes sourdes ont été soumis au séquençage de SLC26A4. Résultats:Sept des 61 familles (11,5%) étaient liées au locus, ce qui, après enquête, a permis d'identifier huit mutations différentes. De plus, cinq des 60 patients (8,3%) étaient positifs pour les mutations. Les mutations SLC26A4 clarifiées dans 9,1% (12 familles) du total des allèles étudiés comprenaient: c.2106delG, c.65-66insT, c.881-882delAC, c.863-864insT, c.1226G> A, c.1238A> G , c.1334T> G, c.1790T> C, c.1489G> A, c.919-2A> G (IVS7-2A> G), c.1412delT et c.1197delT. Il a été confirmé que six des 12 (50%) familles présentant des mutations étaient atteintes du syndrome de Pendred (PS). Conclusions: Les résultats suggèrent probablement une prévalence et une spécificité élevées des mutations SLC26A4 chez les patients sourds iraniens. Etude moléculaire de SLC26A4 peut conduire à élucider le profil de mutation spécifique à la population, ce qui est important dans le diagnostic de la surdité. |
Accès : | Contactez la bibliothèque d'Ixelles si le lien vers la ressource électronique ne fonctionne plus |
Disponible en ligne : | Oui |
En ligne : | https://www-tandfonline-com.ezproxy.vinci.be/doi/pdf/10.3109/14992027.2014.944276?needAccess=true |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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International journal of audiology IJA. Vol.54, n°1-12 (January-December 2015) | Périodique papier | Ixelles | Rez | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |