Login
Communauté Vinci
Extérieur
Si votre nom d'utilisateur ne se termine pas par @vinci.be ou @student.vinci.be, utilisez le formulaire ci-dessous pour accéder à votre compte de lecteur.
Titre : | Le syndrome ADNP (protéine neuroprotectrice dépendante de lactivité) lié à la déficience intellectuelle et aux troubles du spectre autistique : une revue de la littérature (2020) |
Auteurs : | Cora Cravero ; I. Gozes ; C. Herman |
Type de document : | Article |
Dans : | Neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence (Vol. 68, n°2, Mars 2020) |
Article en page(s) : | p. 93-99 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Déficience intellectuelle ; Trouble du spectre autistique (TSA) ; Trouble neurodéveloppemental (TND) ; Troubles du comportement |
Résumé : |
Le syndrome ADNP, pour protéine neuroprotectrice dépendante de lactivité, décrit en 2014, est une cause de déficience intellectuelle et dautisme syndromiques. Nous rapportons létat actuel des connaissances, 5 ans après sa découverte. Cette revue de la littérature reprend la description clinique, les outils diagnostiques et la prise en charge de ce syndrome.
Méthodes Nous avons réalisé une revue de la littérature sur le syndrome ADNP, davril 2014 à juillet 2019, sur la base des données bibliographiques Medline, via le serveur PubMed, et avons complété notre recherche par une recherche manuelle. Résultats Dix-huit articles restituaient des descriptions cliniques de patients porteurs dun syndrome ADNP, 6 articles décrivant une série de cas ou une étude de cohorte descriptive, 12 articles rapportant des cas cliniques isolés. Lanalyse de la littérature souligne limportance du séquençage de lexome complet, afin détablir un diagnostic précoce du syndrome ADNP, dans les cas de syndrome polymalformatif associé à une déficience intellectuelle et/ou un autisme. Une éruption prématurée des dents de lait, un colobome et/ou un blépharophimosis sont évocateurs, sachant que de très nombreux organes peuvent être concernés (malformations cérébro-cranio-faciales, gastroentérologiques, cardiaques, urogénitales, musculosquelettiques notamment). La prise en charge requiert une collaboration étroite entre somaticiens et psychiatres. Des améliorations sont décrites lorsque des soins multidimensionnels, intégratifs et intensifs sont prodigués. Notons que des recherches cliniques sont en cours afin doffrir aux jeunes avec ADNP une stratégie thérapeutique ciblée, en utilisant de nouveaux peptides de lADNP biologiquement actifs. Conclusion Le syndrome ADNP doit être reconnu précocement pour améliorer la prise en charge multidisciplinaire et la qualité de vie des patients atteints et de leurs familles. En cas de trouble du spectre autistique avec déficience intellectuelle et anomalies congénitales multiples, une analyse génétique avec séquençage de lexome complet savère indispensable. |
Disponible en ligne : | Oui |
En ligne : | https://login.ezproxy.vinci.be/login?url=https://www.em-premium.com/showarticlefile/1356108/main.pdf |