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Titre : | Recherche orthophonique en Centre Maladie Rare : expérience au sein du Centre de Référence Maladie de Wilson (2013) |
Auteurs : | Michaela Pernon, Auteur ; Jean-Marc Trocello, Auteur ; F. Woimant, Auteur |
Type de document : | Article |
Dans : | Glossa (113, 2013) |
Article en page(s) : | p. 95-109 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Déglutition ; Double tâche ; Dysarthrie ; Fluence verbale ; Fonctions exécutives ; Maladies rares ; Neurologie ; Recherche biomédicale |
Résumé : |
La Maladie de Wilson est une maladie génétique rare, liée à un trouble du métabolisme du cuivre, pour laquelle il existe des traitements particulièrement efficaces. Toutefois, laccumulation potentielle du cuivre au niveau des noyaux gris centraux, du cervelet et du mésencéphale peut être à lorigine dune dysarthrie, dune dysphagie, de troubles cognitifs relevant de la prise en charge orthophonique. Le 1er Plan Maladie Rare a permis de labelliser un Centre National de Référence (CNR) pour la Maladie de Wilson (Hôpital Lariboisière, Paris, AP-HP). Sa création répond à la spécificité et à la rareté de cette pathologie, offrant la possibilité dun suivi pluridisciplinaire, nécessaire compte tenu du caractère multisystémique de la maladie. Parmi les missions dexpertise du CNR, figurent la coordination et lamélioration de la prise en charge des patients ainsi que la mise en uvre de travaux de recherche sur la maladie de Wilson. Dans ce cadre, une consultation pluridisciplinaire 3D (Dysarthrie, Dysphagie, Dysphonie) a été mise en place, regroupant neurologue, phoniatre et orthophoniste. Les activités de recherche en orthophonie viennent pleinement trouver leur place au sein du CNR. Plusieurs études relevant de lorthophonie et portant sur les troubles dysphagiques, les dysarthries wilsoniennes et leur interaction avec les fonctions exécutives y ont été menées, en partenariat avec des équipes universitaires.
Lobjectif premier de lensemble de ces recherches reste bien sûr leur application pratique, clinique, à savoir lamélioration de lévaluation et du suivi rééducatif orthophonique de la maladie de Wilson. Cette dernière ne peut seffectuer quà travers la diffusion des résultats, la proposition de recommandations et la formation des professionnels. Par ailleurs, létude de cette maladie rare permet de mieux comprendre limpact des mouvements anormaux sur la voix, la parole et la déglutition. Ces travaux, généralisables à dautres pathologies concernant les mêmes structures sous-corticales, contribuent aux échanges avec dautres équipes. |
Disponible en ligne : | Oui |
En ligne : | https://www.glossa.fr/index.php/glossa/article/view/587 |