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Titre : | Syndrome de Lynch : quoi de neuf ? (2019) |
Auteurs : | Anna Pellat ; Jeanne Netter ; Géraldine Perkins ; Romain Cohen ; Florence Coulet ; Yann Parc ; Magali Svrcek ; Alex Duval ; Thierry André |
Type de document : | Article |
Dans : | Bulletin du cancer (Vol. 106, n° 7-8, Juillet-Août 2019) |
Article en page(s) : | p. 647-655 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Immunothérapie ; Tumeurs du côlon |
Résumé : | Le syndrome de Lynch est une affection génétique caractérisée par une anomalie constitutionnelle touchant les gènes de réparation de lADN du système MMR (MisMatch Repair). La conséquence est le développement potentiel de cancers dun spectre défini : tube digestif et appareil gynécologique principalement. Le syndrome de Lynch peut être évoqué lors du diagnostic de cancer colorectal dans un contexte clinique évocateur (critères dAmsterdam et Bethesda basés notamment sur les antécédents personnels et familiaux de cancers du spectre). Il est la forme la plus fréquente de prédisposition héréditaire au cancer colorectal et concerne environ 3 % des patients avec cancer colorectal et 2 % des patientes avec un cancer de lendomètre. Lorientation diagnostique tumorale se fait grâce à deux techniques : (i) limmunohistochimie, qui permet de mettre en évidence la perte dexpression de protéines du système MMR (tumeurs MMR déficientes) et (ii) la biologie moléculaire, sur le tissu tumoral, avec la mise en évidence dune instabilité microsatellitaire (MSI). Le phénotype tumoral dMMR/MSI est également retrouvé en cas de déficience sporadique du système MMR, hors syndrome de Lynch. Limpact thérapeutique du diagnostic de syndrome de Lynch est important, permettant laccès à de nouvelles thérapeutiques, notamment limmunothérapie. Enfin, il impose une surveillance rapprochée pour les patients et leurs apparentés atteints. Lobjectif de cette revue est de souligner les acquisitions récentes relatives aux différents aspects du syndrome de Lynch et de préciser également létat actuel des connaissances. |
Disponible en ligne : | Non |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
---|---|---|---|---|
Bulletin du cancer. Vol. 106, n° 7-8 (Juillet-Août 2019) | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |