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Titre : | Déficiences intellectuelles liées au chromosome X (hors X-Fragile) : Des syndromes cliniques encore trop peu connus (2010) |
Auteurs : | A. Curie ; Vincent des Portes |
Type de document : | Article |
Dans : | ANAE : Approche neuropsychologique des apprentissages chez l'enfant (Vol.22 t.1, n°106, Février 2010) |
Article en page(s) : | p. 32-38 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Déficience intellectuelle ; Retard mental ; Syndrome du chromosome X fragile |
Résumé : | Les déficiences intellectuelles liées au chromosome X, anciennement appelées RMPLX (retards mentaux liés au chromosome X) forment un groupe hétérogène de plusieurs dizaines de syndromes. A la suite de l'X-Fragile connu depuis longtemps, de nombreux nouveaux gènes ont été identifiés depuis dix ans, permettant la description de nouveaux syndromes qui touchent souvent peu de familles dans le monde, la plupart de ces syndromes sont sous-diagnostiqués faute de connaissance par les cliniciens des signes cliniques d'appel orientant vers tel ou tel gène. Les syndromes les mieux caractérisés et/ou les moins rares, sont présentés dans cet article. |
Disponible en ligne : | Non |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
---|---|---|---|---|
ANAE n°106 (Février 2010) | Périodique papier | Ixelles | Rez | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |