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Titre : | Neuropathie auditive : aspects génétiques (2007) |
Auteurs : | Sandrine Marlin ; Lionel Van Maldergem |
Type de document : | Article |
Dans : | Cahiers de l'audition (Vol. 20, n°6, Novembre/décembre 2007) |
Article en page(s) : | p.50-56 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Ataxie de Friedreich ; Maladie de Charcot-Marie-Tooth ; Neuropathie auditive (NA) ; Syndrome de CockayneAutres descripteurs Approche genetique ; Atrophie optique dominante ; Syndrome de mohr traenebjaerg |
Résumé : |
La Neuropathie Auditive / Désynchronisation Auditive se définit comme une surdité sensorineurale caractérisée par la préservation de la réponse des cellules ciliées externes (oto-émissions acoustiques et/ou potentiel microphonique cochléaire) en présence de potentiels
évoqués auditifs précoces absents ou sévèrement anormaux. La prévalence de laffection au sein de la population de sujets atteints de déficience auditive reste à déterminer avec précision. Plusieurscauses environnementales et génétiques ont déjà été identifiées, mais dans la majorité des cas, lorigine de laffection reste inexpliquée. Durant ces dix dernières années, de nombreux gènes différents ont été clonés dans des surdités isolées et/ou syndromiques. |
Disponible en ligne : | Oui |
En ligne : | https://www.college-nat-audio.fr/sites/default/files/cahier_audition_pdf/2007-6.pdf |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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Cahiers de l'audition. Vol. 20, n°6 (Novembre/décembre 2007) | Périodique papier | Ixelles | Rez | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |