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Titre : | Zoom sur huit syndromes rares (2017) |
Auteurs : | Noémie Gendron-Bouillon ; Tiphenn Sautereau Flechard |
Type de document : | Article |
Dans : | Ortho magazine (132, septembre-octobre 2017) |
Article en page(s) : | p. 21-25 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Maladies rares ; Syndrome de Prader-Willi ; Syndrome de Rett ; Syndrome de Williams-Beuren ; Trisomie 21 |
Résumé : |
Depuis la fin des années 1990 et lélaboration des deux plans nationaux maladies rares 2005-2014, linformation en ligne relative aux maladies rares, à la recherche médicale et à laccompagnement du malade et de son entourage sorganise et se coordonne. Les maladies rares sont généralement graves, chroniques, évolutives. Sur les 500 maladies rares les plus fréquentes, au cours de sa pratique clinique, Isabelle Eyoum a rencontré les huit syndromes suivants : Moebius ; Prader-Willi ; Charge (acronyme anglais de coloboma, heart defect, atresia choanae, retarded growth and development, genital hypoplasia, ear anomalies/deafness, soit, en français, colobome, malformations cardiaques, atrésie choanale, retard de croissance et/ou retard mental, hypoplasie génitale, anomalies des oreilles et/ou surdité) ; Kabuki ; Rett ; Williams-Beuren ; Trisomie 21 ; maladie de Wilson.
En sappuyant sur des documents médicaux, psychologiques et orthophoniques, Isabelle Eyoum a construit des grilles dévaluation sur des critères de reconnaissances de caractéristiques morphologiques, squelettiques et organiques. Elle a accepté de partager avec nous son travail de recherche. Pour chaque syndrome, sont repris les généralités et les signes cliniques majeurs. Puis des axes de rééducation orthophonique sont proposés. |
Disponible en ligne : | Oui |
En ligne : | https://login.ezproxy.vinci.be/login?url=http://www.em-premium.com/article/1147627 |