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Titre : | Spectre clinique de la mutation C9orf72 : au-delà la démence frontotemporale (2017) |
Auteurs : | C. Takeda-Raguin ; P.-O. Lang ; J. Perisse ; N. Philippi ; P. Karcher ; T. Vogel |
Type de document : | Article |
Dans : | NPG (Vol. 16, n° 101, Octobre 2017) |
Article en page(s) : | p. 314-317 |
Note générale : | Doi : 10.1016/j.npg.2016.11.002 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Démence frontotemporale ; Mutation |
Mots-clés: | Études de cas ; Atrophie multisystématisée |
Résumé : | La mutation du gène C9orf72 sur le chromosome 9 est la mutation la plus fréquemment retrouvée dans la démence lobaire frontotemporale (DLFT) ainsi que dans la sclérose latérale amyotrophique. Son implication dans latrophie multisystématisée (AMS) reste par contre encore très controversée. Nous rapportons le cas dune patiente de 70 ans dont le diagnostic de DLFT familiale avec mutation C9orf72 avait été posé en 2013, associé à des éléments évoquant le diagnostic dAMS. |
Disponible en ligne : | Oui |
En ligne : | https://login.ezproxy.vinci.be/login?url=https://www.em-premium.com/article/1143502 |