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Titre : | FXTAS (fragile x-associated tremor ataxia syndrome) ou atrophie multisystématisée type cérébelleux (AMS-C) ? A propos dun cas (2018) |
Auteurs : | Olga Laine ; Amaury Broussier ; Samia Lakroun ; Feriel Menasria ; Sofiane Saddedine ; Isabelle Fromentin |
Type de document : | Article |
Dans : | La revue de gériatrie (Vol. 43, n° 4, AVRIL 2018) |
Article en page(s) : | p. 237-243 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Sujet âgé |
Mots-clés: | Atrophie multisystématisée ; Syndrome de l'X fragile avec tremblement et ataxie ; Maladies du cervelet ; Dysautonomies primitives |
Résumé : |
Introduction : Latrophie multisystématisée (AMS) et le syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de lX fragile (FXTAS : fragile x-associated tremor ataxia syndrome) sont des affections neurodégénératives rares, dévolution progressive et de pronostic sévère. Leurs présentations cliniques sont proches. Observation : Nous rapportons une observation dAMS chez un patient de 67 ans pour lequel un FXTAS a longtemps été suspecté. Les symptômes étaient dominés par un syndrome cérébelleux, un syndrome extrapyramidal, un syndrome pyramidal, une dysautonomie. À limagerie, lIRM montrait une atrophie vermienne modérée et le TEP-FDG un hypométabolisme du cervelet. La recherche génétique de la pré-mutation du gène FMR 1 (FXTAS) était négative. Conclusion : Le risque de confusion entre FXTAS et AMS existe. Cependant, la présence dun tremblement au premier plan, une évolution plus lente et lexistence dune neuropathie périphérique représentent des drapeaux rouges en faveur du FXTAS. Le test génétique permet souvent de redresser le diagnostic. |
Disponible en ligne : | Non |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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La revue de gériatrie. Vol. 43, n° 4 (AVRIL 2018) | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |