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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'mutation F508del'
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Depuis la description du gène CFTR, plus de 2 000 mutations ont été rapportées à travers le monde documentant lextrême variabilité génotypique et phénotypique de la pathologie. Létude des corrélations phénotype-génotype savère essentielle dan[...]DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Nutrition reviews. Vol. 78, n° 7 (July 2020) Périodique papier Woluwe Espace revues Consultation sur place uniquement
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Objectif : La mucoviscidose est causée par des mutations du gène codant pour la protéine Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR), un canal chlore situé dans la membrane de la cellule épithéliale. Plus de 2000 mutations du gène CFTR ont ét[...]
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