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4 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'maladies neurologiques de surcharge lysosomiale'
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La prescription dun myélogramme dans le cadre de la recherche dune maladie de surcharge lysomale est réservée principalement au bilan étiologique dune splénomégalie, souvent accompagnée dune thrombopénie. La mise en evidence dhistiocytes v[...]Article
Les maladies de surcharge lysosomale (MSL) sont des maladies héréditaires du métabolisme regroupant environ 70 pathologies différentes dont lincidence globale est estimée à 1 pour 5000 naissances, et un certain nombre dentre elles présentent d[...]Article
Les mucopolysaccharidoses sont des maladies héréditaires de surcharge lysosomale secondaires au déficit denzymes impliquées dans le catabolisme des glycosaminoglycanes (GAG) : chondroïtines sulfates, dermatane sulfate, héparane sulfate, kératan[...]Article
La maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies de surcharge lysosomale. La présentation clinique est hétérogène, allant de formes très symptomatiques diagnostiquées durant lenfance à dautres, pauci-symptomatiques tout au long de la v[...]
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