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3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'maladie de Gaucher'
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La maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies de surcharge lysosomale. La présentation clinique est hétérogène, allant de formes très symptomatiques diagnostiquées durant lenfance à dautres, pauci-symptomatiques tout au long de la v[...]Article
Maladies de Gaucher, de Niemann-Pick par déficit en sphingomyélinase acide et de Niemann-Pick type C
La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale de transmission récessive autosomique due au déficit en glucocérébrosidase. Son expression clinique est extrêmement variable allant de formes léthales in utero à des formes asymptomat[...]Article
La prescription dun myélogramme dans le cadre de la recherche dune maladie de surcharge lysomale est réservée principalement au bilan étiologique dune splénomégalie, souvent accompagnée dune thrombopénie. La mise en evidence dhistiocytes v[...]
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