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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Hyperphénylalaninémie'
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Marc-Antoine Michel, Auteur ; Elodie Raucourt, Auteur ; Nathalie Bednarek, Auteur ; R. Garnotel, Auteur |Le dépistage de la phénylcétonurie est effectué, en France au 3 e jour de vie, sur carton Guthrie, par mesure de la concentration en phénylalanine. Nous avons entrepris dexaminer, lors de cette étude, le diagnostic final des patients ayant une [...]DisponibilitéExemplaires (1)
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La phénylcétonurie est une maladie héréditaire du métabolisme, de transmission autosomique récessive, due au déficit enzymatique de la phénylalanine hydroxylase, qui permet la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Le déficit entraîne u[...]
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