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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Diagnostic génétique'
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Le diagnostic moléculaire des maladies mitochondriales est complexe du fait de la double origine génétique de ces pathologies : ADN mitochondrial (ADNmt) et ADN nucléaire (ADNn). Le séquençage complet de lADNmt reste lanalyse de première inten[...]Article
Lhypercholestérolémie familiale est lune des maladies génétiques les plus fréquentes, avec une prévalence atteignant 1/250 pour la forme hétérozygote et 1/300 000 pour la forme homozygote. Plusieurs pays ont déjà mis en place des registres nat[...]
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