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HE Vinci > Thérapeutique > Médecine > Maladies > Syndrome du chromosome X fragile
Syndrome du chromosome X fragile |
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Laura J. Mattie, Auteur ; Pamela A. Hadley, Auteur |Promoting language abilities, including early word learning, in children with neurogenetic disorders with associated language disorders, such as Down syndrome (DS) and fragile X syndrome (FXS), is a main concern for caregivers and clinicians. Fo[...]Article
Des anomalies sur le chromosome X entraînent, quand elles sont trop nombreuses, une forme d'autisme appelée syndrome de l'X fragile. Mais on s'aperçoit depuis peu que, même moins fréquentes, elles se traduisent par d'autres troubles : tremblemen[...]DisponibilitéExemplaires (2)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Cerveau & psycho. 89 Périodique papier Ixelles Rez Consultation sur place uniquement
Exclu du prêtCerveau & psycho. n° 89 (Juin 2017) Périodique papier Woluwe Espace revues Consultation sur place uniquement
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De nombreux enfants présentent une déficience intellectuelle apparemment isolée, sans cause retrouvée. Des techniques de biologie moléculaire récentes permettent de mettre en évidence de tous petits remaniements chromosomiques ou des mutations [...]DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité ANAE n°106 (Février 2010) Périodique papier Ixelles Rez Consultation sur place uniquement
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Les déficiences mentales liées au chromosome X constituent un groupe hétérogène de plus de 200 maladies rares ayant en commun une déficience mentale de sévérité variable et un caractère héréditaire. Le syndrome de lX fragile affecte 1/4000 à 1/[...]DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence. Vol. 56, n° 4-5 (Juin-juillet 2008) Périodique papier Ixelles Rez Consultation sur place uniquement
Exclu du prêtLivre
Cyrielle Richard | Louvain-la-Neuve, Bruxelles : De Boeck Supérieur | Apprendre & réapprendre, ISSN 2493-0059 | 2018Ce livre fournit aux professionnels et aux étudiants les informations les plus récentes et les plus complètes sur la déficience intellectuelle et ses répercutions tant que le plan neuropsychologique que psychopathologique. Il fait également le t[...]DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité 652 RICD Livre Woluwe Espace livres Prêt autorisé
DisponibleLivre
Michèle Carlier ; Catherine Ayoun | Bruxelles, Liège, Sprimont : Editions Mardaga | Psychologie et sciences humaines | 2007NOTIONS SUR LE QUOTIENT INTELLECTUEL (QI) - DEFINITIONS DU RETARD DE DEVELOPPEMENT INTELLECTUEL La mesure de l'intelligence et la naissance des tests mentaux Le retard de développement intellectuel, la déficience ou l'incapacité intellectuelle[...]DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité L_27_4310 Livre Ixelles Rez Prêt autorisé
DisponibleArticle
Les déficiences intellectuelles liées au chromosome X, anciennement appelées RMPLX (retards mentaux liés au chromosome X) forment un groupe hétérogène de plusieurs dizaines de syndromes. A la suite de l'X-Fragile connu depuis longtemps, de nombr[...]DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité ANAE n°106 (Février 2010) Périodique papier Ixelles Rez Consultation sur place uniquement
Exclu du prêtChapitre de livre
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Victor, est un petit garçon de 8 ans et demi pas tout à fait comme les autres, il présente une maladie génétique rare, le X fragile FraxE. Ses parents ont entrepris un long parcours médical et administratif. Ils nous livrent ici leur vécu.Article
Dominique Damas, Auteur ; Anne Bindels-Goethals, Auteur ; Olivier Philippart, Auteur |DisponibilitéExemplaires (2)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Ethica clinica. 75 (Sept. 2014) Périodique papier Ixelles Rez Consultation sur place uniquement
Exclu du prêtREV Périodique papier Woluwe Espace revues Consultation sur place uniquement
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Cote Support Localisation Section Disponibilité REV Périodique papier Woluwe Espace revues Consultation sur place uniquement
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Gérald Bussy ; A. Curie ; K. Delange ; A. Brun ; Vincent des Portes |Afin d'étudier la pragmatique dans l'X-Fragile, nous avons proposé à 92 sujets X-Fragile et 32 enfants contrôles tout-venants la version française du questionnaire Children's Communication Checklist (CCC, Bishop, 1998). Ainsi, nous avons montré [...]DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité ANAE n°106 (Février 2010) Périodique papier Ixelles Rez Consultation sur place uniquement
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Rééducation orthophonique. Vol. 39, n°205 (mars 2001) Périodique papier Ixelles Rez Consultation sur place uniquement
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Katerine Bangert, Auteur ; Carly Moser, Auteur ; Laura Friedman, Auteur ; Jessica Klusek, Auteur |Fragile X syndrome (FXS) is a genetic disorder caused by changes of the FMR1 gene that is passed along among families. A range of developmental processes may be impacted with wide variation in abilities across individuals with FXS. Mothers of ch[...]Article
Les profils cognitifs des syndromes génétiques tels que la trisomie 21, la microdélétion 22q1.2 ou le syndrome X-fragile sont caractérisés par des troubles de la mémoire de travail sévères. Nous démontrons ici la nature hétérogène de ces trouble[...]DisponibilitéExemplaires (2)
Cote Support Localisation Section Disponibilité ANAE. Vol.33 t.2, n°171 (Avril 2021) Périodique papier Ixelles Rez Consultation sur place uniquement
Exclu du prêtANAE. Vol.33 t.2, n°171 (Avril 2021) Périodique papier Woluwe Espace revues Consultation sur place uniquement
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C. Collignon, Intervieweur ; L. Wing, Personne interviewée |Article
Travail de fin d'études
Valentine Legrand ; Nadine Nenin, Promoteur | Woluwe-Saint-Lambert : Haute École Léonard de Vinci | 2022Le syndrome de l'X fragile (SXF) est un trouble héréditaire lié au chromosome X qui représente la principale cause génétique de déficience intellectuelle et de troubles du spectre autistique chez lHomme. Le syndrome est associé à des déficience[...]Article
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Rééducation orthophonique. Vol. 39, n°205 (mars 2001) Périodique papier Ixelles Rez Consultation sur place uniquement
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Lauren Bullard, Auteur ; Leonard Abbeduto, Auteur |This review highlights the ways in which telehealth procedures can be implemented to help bridge the research-to-practice gap in supporting developmental outcomes for youth with fragile X syndrome (FXS). We review how the literature to date has [...]Article
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Rééducation orthophonique. Vol. 39, n°205 (mars 2001) Périodique papier Ixelles Rez Consultation sur place uniquement
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Le syndrome de lX-Fragile est un syndrome génétique responsable de déficience intellectuelle et de troubles cognitifs importants. Ce syndrome représente la première cause de déficience intellectuelle héréditaire et la seconde cause de déficienc[...]NouveautéDisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité L_27_4002 Test, jeu, matériel pédagogique Ixelles Rez Prêt autorisé
DisponibleLivre
DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité L_27_4198 Livre Ixelles Rez Prêt autorisé
DisponibleArticle
A. Curie ; D. Ville ; C. Rougeot ; Vincent des Portes |Le syndrome de l'X-fragile est la première cause de déficience intellectuelle héréditaire. Il affecte les garçons mais aussi les filles, plus difficiles à diagnostiquer. Une bonne connaissance des symptômes cliniques et des spécificités cognitiv[...]DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité ANAE n°106 (Février 2010) Périodique papier Ixelles Rez Consultation sur place uniquement
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Rééducation orthophonique. Vol. 39, n°205 (mars 2001) Périodique papier Ixelles Rez Consultation sur place uniquement
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Cote Support Localisation Section Disponibilité REV Périodique papier Woluwe Espace revues Consultation sur place uniquement
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