La bibliothèque de Louvain-la-Neuve sera fermée les samedis jusque septembre.
Descripteurs (mots-clés)
HE Vinci > Thérapeutique > Médecine > Maladies > Syndrome du chromosome X fragile
Syndrome du chromosome X fragile |



Etendre la recherche sur niveau(x) vers le haut et vers le bas
Caractéristiques de la parole et du langage dans le syndrome de l'X fragile / Sarah K. Scarfenaker in Glossa, 41 (Septembre 1994)
![]()
[article]
Titre : Caractéristiques de la parole et du langage dans le syndrome de l'X fragile Type de document : Article Auteurs : Sarah K. Scarfenaker Année de publication : 1994 Article en page(s) : p. 8-9 Langues : Français (fre) Descripteurs : HE Vinci
Acquisition du langage ; Genetique ; Syndrome du chromosome X fragile
Autres descripteurs
PreventionDisponible en ligne : Oui En ligne : https://www.glossa.fr/index.php/glossa/article/view/314 Permalink : https://bib.vinci.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=211318
in Glossa > 41 (Septembre 1994) . - p. 8-9[article] Caractéristiques de la parole et du langage dans le syndrome de l'X fragile [Article] / Sarah K. Scarfenaker . - 1994 . - p. 8-9.
Langues : Français (fre)
in Glossa > 41 (Septembre 1994) . - p. 8-9
Descripteurs : HE Vinci
Acquisition du langage ; Genetique ; Syndrome du chromosome X fragile
Autres descripteurs
PreventionDisponible en ligne : Oui En ligne : https://www.glossa.fr/index.php/glossa/article/view/314 Permalink : https://bib.vinci.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=211318 Chromosome X : les maladies mentales cachées / Anne Skomorowsky in Cerveau & psycho, 89 (Juin 2017)
[article]
Titre : Chromosome X : les maladies mentales cachées Type de document : Article Auteurs : Anne Skomorowsky Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 31-37 Langues : Français (fre) Descripteurs : HE Vinci
Choroïdérémie ; Maladie genetique ; Maladie mentale ; Syndrome du chromosome X fragileRésumé : Des anomalies sur le chromosome X entraînent, quand elles sont trop nombreuses, une forme d'autisme appelée syndrome de l'X fragile. Mais on s'aperçoit depuis peu que, même moins fréquentes, elles se traduisent par d'autres troubles : tremblements, dépression, anxiété, toc ou phobies. Disponible en ligne : Non Permalink : https://bib.vinci.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=240361
in Cerveau & psycho > 89 (Juin 2017) . - p. 31-37[article] Chromosome X : les maladies mentales cachées [Article] / Anne Skomorowsky . - 2017 . - p. 31-37.
Langues : Français (fre)
in Cerveau & psycho > 89 (Juin 2017) . - p. 31-37
Descripteurs : HE Vinci
Choroïdérémie ; Maladie genetique ; Maladie mentale ; Syndrome du chromosome X fragileRésumé : Des anomalies sur le chromosome X entraînent, quand elles sont trop nombreuses, une forme d'autisme appelée syndrome de l'X fragile. Mais on s'aperçoit depuis peu que, même moins fréquentes, elles se traduisent par d'autres troubles : tremblements, dépression, anxiété, toc ou phobies. Disponible en ligne : Non Permalink : https://bib.vinci.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=240361 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Cerveau & psycho. 89 Périodique papier Ixelles Rez Exclu du prêt Compétences langagières structurales et pragmatiques dans les syndromes cognitifs génétiques : quelles relations? / Bernadette Piérart in Rééducation orthophonique, Vol.46, n° 223 (perdu) (octobre 2005)
[article]
Titre : Compétences langagières structurales et pragmatiques dans les syndromes cognitifs génétiques : quelles relations? Type de document : Article Auteurs : Bernadette Piérart Descripteurs : HE Vinci
Compétence langagière ; Enfant handicapé mental ; Syndrome du chromosome X fragile ; Trisomique 21 enfantDisponible en ligne : Non Permalink : https://bib.vinci.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=213545
in Rééducation orthophonique > Vol.46, n° 223 (perdu) (octobre 2005)[article] Compétences langagières structurales et pragmatiques dans les syndromes cognitifs génétiques : quelles relations? [Article] / Bernadette Piérart.
in Rééducation orthophonique > Vol.46, n° 223 (perdu) (octobre 2005)
Descripteurs : HE Vinci
Compétence langagière ; Enfant handicapé mental ; Syndrome du chromosome X fragile ; Trisomique 21 enfantDisponible en ligne : Non Permalink : https://bib.vinci.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=213545 Déficience intellectuelle / D. Ville ; Vincent des Portes in ANAE : Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant, Vol.22 t.1, n°106 (Février 2010)
[article]
Titre : Déficience intellectuelle : enjeu, difficultés et limites d'un bilan étiologique, modalité de la démarche diagnostique en 2009 Type de document : Article Auteurs : D. Ville ; Vincent des Portes Article en page(s) : p. 15-20 Langues : Français (fre) Descripteurs : HE Vinci
Déficience intellectuelle ; Retard mental ; Syndrome du chromosome X fragile
Autres descripteurs
Approche etiologique ; Irm cerebralRésumé : De nombreux enfants présentent une déficience intellectuelle apparemment isolée, sans cause retrouvée. Des techniques de biologie moléculaire récentes permettent de mettre en évidence de tous petits remaniements chromosomiques ou des mutations intragéniques un nombre croissant de patients. Les indications et les limites de ces nouveaux outils génétiques, ainsi que celles de l'IRM cérébrale sont discutées. La pierre angulaire de cette démarche diagnostique reste une réévaluation clinique régulière, pluridisciplinaire, avec le recours aux avis spécialisés des généticiens cliniciens, neuropédiatres et pedopsychiatres. Disponible en ligne : Non Permalink : https://bib.vinci.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=222385
in ANAE : Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant > Vol.22 t.1, n°106 (Février 2010) . - p. 15-20[article] Déficience intellectuelle : enjeu, difficultés et limites d'un bilan étiologique, modalité de la démarche diagnostique en 2009 [Article] / D. Ville ; Vincent des Portes . - p. 15-20.
Langues : Français (fre)
in ANAE : Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant > Vol.22 t.1, n°106 (Février 2010) . - p. 15-20
Descripteurs : HE Vinci
Déficience intellectuelle ; Retard mental ; Syndrome du chromosome X fragile
Autres descripteurs
Approche etiologique ; Irm cerebralRésumé : De nombreux enfants présentent une déficience intellectuelle apparemment isolée, sans cause retrouvée. Des techniques de biologie moléculaire récentes permettent de mettre en évidence de tous petits remaniements chromosomiques ou des mutations intragéniques un nombre croissant de patients. Les indications et les limites de ces nouveaux outils génétiques, ainsi que celles de l'IRM cérébrale sont discutées. La pierre angulaire de cette démarche diagnostique reste une réévaluation clinique régulière, pluridisciplinaire, avec le recours aux avis spécialisés des généticiens cliniciens, neuropédiatres et pedopsychiatres. Disponible en ligne : Non Permalink : https://bib.vinci.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=222385 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité ANAE n°106 (Février 2010) Périodique papier Ixelles Rez Exclu du prêt Déficience mentale liée à lX : les enjeux dun diagnostic génétique chez les filles mineures asymptomatiques / Séverine Lejeune in Neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence, Vol. 56, n° 4-5 (Juin-juillet 2008)
![]()
[article]
Titre : Déficience mentale liée à lX : les enjeux dun diagnostic génétique chez les filles mineures asymptomatiques Type de document : Article Auteurs : Séverine Lejeune ; Gaëtan Lesca ; Annick Clement ; [et al.] Article en page(s) : p. 286-289 Langues : Français (fre) Descripteurs : HE Vinci
Diagnostic ; Ethique ; Genetique ; Mineurs (âge) ; Parentalité ; Personnes handicapées mentales ; Syndrome du chromosome X fragile
Autres descripteurs
Depistage ; FilleRésumé : Les déficiences mentales liées au chromosome X constituent un groupe hétérogène de plus de 200 maladies rares ayant en commun une déficience mentale de sévérité variable et un caractère héréditaire. Le syndrome de lX fragile affecte 1/4000 à 1/9000 garçons et 1/7000 à 1/15000 filles ; les autres étiologies sont rares, mais sous-diagnostiquées et/ou de découverte récente. Depuis mai 2006, le centre de référence de Lyon a pour mission lamélioration de laccès au diagnostic et de la qualité des soins, la formation des professionnels, linformation des patients et des familles et la recherche. Après la mise en évidence dune mutation génétique pathogène sur le chromosome X chez un garçon présentant un retard mental, celle-ci est recherchée chez la mère. Lorsque ce garçon a des surs, trois situations se présentent : chez les filles symptomatiques, il sagit dune étape dun diagnostic étiologique ; chez les filles asymptomatiques majeures, la possibilité dun diagnostic moléculaire prend sens dans un projet daccès à la parentalité ; lorsquelles sont mineures et asymptomatiques, la demande de test est formulée par les parents et soulève des enjeux éthiques et psychiques majeurs. Après un bref rappel de lexpression phénotypique du syndrome de lX fragile chez les filles et de la législation encadrant la prescription dun diagnostic génétique, nous discuterons de ces enjeux à partir dune situation clinique. Nous montrerons lintérêt dune concertation pluridisciplinaire entre neuropédiatre, généticien et pédopsychiatre. En effet, le diagnostic génétique permet de préciser le risque de retard mental, mais ne présume ni de la gravité du handicap du futur adulte en terme dautonomie ni de la qualité de vie et de limage de soi, dimensions de la personne dépendant de son environnement affectif et éducatif. Disponible en ligne : Oui En ligne : https://login.ezproxy.vinci.be/login?url=http://www.em-premium.com/article/17734 [...] Permalink : https://bib.vinci.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=217589
in Neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence > Vol. 56, n° 4-5 (Juin-juillet 2008) . - p. 286-289[article] Déficience mentale liée à lX : les enjeux dun diagnostic génétique chez les filles mineures asymptomatiques [Article] / Séverine Lejeune ; Gaëtan Lesca ; Annick Clement ; [et al.] . - p. 286-289.
Langues : Français (fre)
in Neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence > Vol. 56, n° 4-5 (Juin-juillet 2008) . - p. 286-289
Descripteurs : HE Vinci
Diagnostic ; Ethique ; Genetique ; Mineurs (âge) ; Parentalité ; Personnes handicapées mentales ; Syndrome du chromosome X fragile
Autres descripteurs
Depistage ; FilleRésumé : Les déficiences mentales liées au chromosome X constituent un groupe hétérogène de plus de 200 maladies rares ayant en commun une déficience mentale de sévérité variable et un caractère héréditaire. Le syndrome de lX fragile affecte 1/4000 à 1/9000 garçons et 1/7000 à 1/15000 filles ; les autres étiologies sont rares, mais sous-diagnostiquées et/ou de découverte récente. Depuis mai 2006, le centre de référence de Lyon a pour mission lamélioration de laccès au diagnostic et de la qualité des soins, la formation des professionnels, linformation des patients et des familles et la recherche. Après la mise en évidence dune mutation génétique pathogène sur le chromosome X chez un garçon présentant un retard mental, celle-ci est recherchée chez la mère. Lorsque ce garçon a des surs, trois situations se présentent : chez les filles symptomatiques, il sagit dune étape dun diagnostic étiologique ; chez les filles asymptomatiques majeures, la possibilité dun diagnostic moléculaire prend sens dans un projet daccès à la parentalité ; lorsquelles sont mineures et asymptomatiques, la demande de test est formulée par les parents et soulève des enjeux éthiques et psychiques majeurs. Après un bref rappel de lexpression phénotypique du syndrome de lX fragile chez les filles et de la législation encadrant la prescription dun diagnostic génétique, nous discuterons de ces enjeux à partir dune situation clinique. Nous montrerons lintérêt dune concertation pluridisciplinaire entre neuropédiatre, généticien et pédopsychiatre. En effet, le diagnostic génétique permet de préciser le risque de retard mental, mais ne présume ni de la gravité du handicap du futur adulte en terme dautonomie ni de la qualité de vie et de limage de soi, dimensions de la personne dépendant de son environnement affectif et éducatif. Disponible en ligne : Oui En ligne : https://login.ezproxy.vinci.be/login?url=http://www.em-premium.com/article/17734 [...] Permalink : https://bib.vinci.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=217589 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence. Vol. 56, n° 4-5 (Juin-juillet 2008) Périodique papier Ixelles Rez Exclu du prêt Déficiences intellectuelles et intégration sociale / Michèle Carlier (2007)
PermalinkDéficiences intellectuelles liées au chromosome X (hors X-Fragile) / A. Curie ; Vincent des Portes in ANAE : Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant, Vol.22 t.1, n°106 (Février 2010)
PermalinkDéveloppement et fonctionnement langagier / Jean-Adolphe Rondal
PermalinkLe difficile parcours de Victor et de ses parents / Anne-Sophie Shaw-Perrin in Ortho magazine, 132 (septembre-octobre 2017)
PermalinkDossier : L'accueil de la personne handicapée / Dominique Damas in Ethica clinica, 75 (Octobre 2014)
PermalinkDossier : L'inactivation du chromosome X in Biofutur, n° 304 (2009)
PermalinkEducation orthophonique précoce de l'enfant porteur de handicap / Dominique Crunelle
PermalinkÊtre parents d'un enfant X fragile / Carl R. Rogers in ANAE : Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant, Vol.9 t.5, n°45 (Décembre 1997)
PermalinkEtude de la pragmatique dans le syndrome de l'X-Fragile / Gérald Bussy ; A. Curie ; K. Delange ; A. Brun ; Vincent des Portes in ANAE : Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant, Vol.22 t.1, n°106 (Février 2010)
PermalinkEtudes épidémiologiques de l'autisme infantile / Eric Fombonne
Permalink