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Caractéristiques de la parole et du langage dans le syndrome de l'X fragile / Sarah K. Scarfenaker in Glossa, 41 (Septembre 1994)  

Public ISBD [article]  inGlossa > 41 (Septembre 1994) . - p. 8-9 Titre : Caractéristiques de la parole et du langage dans le syndrome de l'X fragile Type de document : Article Auteurs : Sarah K. Scarfenaker Année de publication : 1994 Article en page(s) : p. 8-9 Langues : Français (fre) Descripteurs : HE Vinci Acquisition du langage ; Genetique ; Syndrome du chromosome X fragile Autres descripteurs Prevention Disponible en ligne : Oui En ligne : http://glossa.fr/pdfs/41-2.pdf [article] Caractéristiques de la parole et du langage dans le syndrome de l'X fragile [Article] / Sarah K. Scarfenaker . - 1994 . - p. 8-9. Langues : Français (fre) in Glossa > 41 (Septembre 1994) . - p. 8-9 Descripteurs : HE Vinci Acquisition du langage ; Genetique ; Syndrome du chromosome X fragile Autres descripteurs Prevention Disponible en ligne : Oui En ligne : http://glossa.fr/pdfs/41-2.pdf

Chromosome X : les maladies mentales cachées / Anne Skomorowsky in Cerveau & psycho, 89 (Juin 2017)

Public ISBD [article]  inCerveau & psycho > 89 (Juin 2017) . - p. 31-37 Titre : Chromosome X : les maladies mentales cachées Type de document : Article Auteurs : Anne Skomorowsky Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 31-37 Langues : Français (fre) Descripteurs : HE Vinci Choroïdérémie ; Maladie genetique ; Maladie mentale ; Syndrome du chromosome X fragile Résumé : Des anomalies sur le chromosome X entraînent, quand elles sont trop nombreuses, une forme d'autisme appelée syndrome de l'X fragile. Mais on s'aperçoit depuis peu que, même moins fréquentes, elles se traduisent par d'autres troubles : tremblements, dépression, anxiété, toc ou phobies. Disponible en ligne : Non [article] Chromosome X : les maladies mentales cachées [Article] / Anne Skomorowsky . - 2017 . - p. 31-37. Langues : Français (fre) in Cerveau & psycho > 89 (Juin 2017) . - p. 31-37 Descripteurs : HE Vinci Choroïdérémie ; Maladie genetique ; Maladie mentale ; Syndrome du chromosome X fragile Résumé : Des anomalies sur le chromosome X entraînent, quand elles sont trop nombreuses, une forme d'autisme appelée syndrome de l'X fragile. Mais on s'aperçoit depuis peu que, même moins fréquentes, elles se traduisent par d'autres troubles : tremblements, dépression, anxiété, toc ou phobies. Disponible en ligne : Non

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Cerveau & psycho. 89	Périodique papier	Ixelles	Rez	Exclu du prêt

Compétences langagières structurales et pragmatiques dans les syndromes cognitifs génétiques : quelles relations? / Bernadette Piérart in Rééducation orthophonique, Vol.46, n° 223 (perdu) (octobre 2005)

Public ISBD [article]  inRééducation orthophonique > Vol.46, n° 223 (perdu) (octobre 2005) Titre : Compétences langagières structurales et pragmatiques dans les syndromes cognitifs génétiques : quelles relations? Type de document : Article Auteurs : Bernadette Piérart Descripteurs : HE Vinci Compétence langagière ; Syndrome du chromosome X fragile Autres descripteurs Enfant handicape mental ; Trisomique 21 enfant Disponible en ligne : Non [article] Compétences langagières structurales et pragmatiques dans les syndromes cognitifs génétiques : quelles relations? [Article] / Bernadette Piérart. in Rééducation orthophonique > Vol.46, n° 223 (perdu) (octobre 2005) Descripteurs : HE Vinci Compétence langagière ; Syndrome du chromosome X fragile Autres descripteurs Enfant handicape mental ; Trisomique 21 enfant Disponible en ligne : Non

Déficience intellectuelle / D. Ville ; Vincent des Portes in ANAE : Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant, Vol.22 t.1, n°106 (Février 2010)

Public ISBD [article]  inANAE : Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant > Vol.22 t.1, n°106 (Février 2010) . - p. 15-20 Titre : Déficience intellectuelle : enjeu, difficultés et limites d'un bilan étiologique, modalité de la démarche diagnostique en 2009 Type de document : Article Auteurs : D. Ville ; Vincent des Portes Article en page(s) : p. 15-20 Langues : Français (fre) Descripteurs : HE Vinci Déficience intellectuelle ; Retard mental ; Syndrome du chromosome X fragile Autres descripteurs Approche etiologique ; Irm cerebral Résumé : De nombreux enfants présentent une déficience intellectuelle apparemment isolée, sans cause retrouvée. Des techniques de biologie moléculaire récentes permettent de mettre en évidence de tous petits remaniements chromosomiques ou des mutations intragéniques un nombre croissant de patients. Les indications et les limites de ces nouveaux outils génétiques, ainsi que celles de l'IRM cérébrale sont discutées. La pierre angulaire de cette démarche diagnostique reste une réévaluation clinique régulière, pluridisciplinaire, avec le recours aux avis spécialisés des généticiens cliniciens, neuropédiatres et pedopsychiatres. Disponible en ligne : Non [article] Déficience intellectuelle : enjeu, difficultés et limites d'un bilan étiologique, modalité de la démarche diagnostique en 2009 [Article] / D. Ville ; Vincent des Portes . - p. 15-20. Langues : Français (fre) in ANAE : Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant > Vol.22 t.1, n°106 (Février 2010) . - p. 15-20 Descripteurs : HE Vinci Déficience intellectuelle ; Retard mental ; Syndrome du chromosome X fragile Autres descripteurs Approche etiologique ; Irm cerebral Résumé : De nombreux enfants présentent une déficience intellectuelle apparemment isolée, sans cause retrouvée. Des techniques de biologie moléculaire récentes permettent de mettre en évidence de tous petits remaniements chromosomiques ou des mutations intragéniques un nombre croissant de patients. Les indications et les limites de ces nouveaux outils génétiques, ainsi que celles de l'IRM cérébrale sont discutées. La pierre angulaire de cette démarche diagnostique reste une réévaluation clinique régulière, pluridisciplinaire, avec le recours aux avis spécialisés des généticiens cliniciens, neuropédiatres et pedopsychiatres. Disponible en ligne : Non

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ANAE n°106 (Février 2010)	Périodique papier	Ixelles	Rez	Exclu du prêt

Déficience mentale liée à l’X : les enjeux d’un diagnostic génétique chez les filles mineures asymptomatiques / Séverine Lejeune in Neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence, Vol. 56, n° 4-5 (Juin-juillet 2008)  

Public ISBD [article]  inNeuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence > Vol. 56, n° 4-5 (Juin-juillet 2008) . - p. 286-289 Titre : Déficience mentale liée à l’X : les enjeux d’un diagnostic génétique chez les filles mineures asymptomatiques Type de document : Article Auteurs : Séverine Lejeune ; Gaëtan Lesca ; Annick Clement ; [et al.] Article en page(s) : p. 286-289 Langues : Français (fre) Descripteurs : HE Vinci Diagnostic ; Ethique ; Genetique ; Parentalité ; Personnes handicapées mentales ; Syndrome du chromosome X fragile Autres descripteurs Depistage ; Fille ; Mineur Résumé : Les déficiences mentales liées au chromosome X constituent un groupe hétérogène de plus de 200 maladies rares ayant en commun une déficience mentale de sévérité variable et un caractère héréditaire. Le syndrome de l’X fragile affecte 1/4000 à 1/9000 garçons et 1/7000 à 1/15000 filles ; les autres étiologies sont rares, mais sous-diagnostiquées et/ou de découverte récente. Depuis mai 2006, le centre de référence de Lyon a pour mission l’amélioration de l’accès au diagnostic et de la qualité des soins, la formation des professionnels, l’information des patients et des familles et la recherche. Après la mise en évidence d’une mutation génétique pathogène sur le chromosome X chez un garçon présentant un retard mental, celle-ci est recherchée chez la mère. Lorsque ce garçon a des sœurs, trois situations se présentent : chez les filles symptomatiques, il s’agit d’une étape d’un diagnostic étiologique ; chez les filles asymptomatiques majeures, la possibilité d’un diagnostic moléculaire prend sens dans un projet d’accès à la parentalité ; lorsqu’elles sont mineures et asymptomatiques, la demande de test est formulée par les parents et soulève des enjeux éthiques et psychiques majeurs. Après un bref rappel de l’expression phénotypique du syndrome de l’X fragile chez les filles et de la législation encadrant la prescription d’un diagnostic génétique, nous discuterons de ces enjeux à partir d’une situation clinique. Nous montrerons l’intérêt d’une concertation pluridisciplinaire entre neuropédiatre, généticien et pédopsychiatre. En effet, le diagnostic génétique permet de préciser le risque de retard mental, mais ne présume ni de la gravité du handicap du futur adulte en terme d’autonomie ni de la qualité de vie et de l’image de soi, dimensions de la personne dépendant de son environnement affectif et éducatif. Disponible en ligne : Oui En ligne : https://login.ezproxy.vinci.be/login?url=http://www.em-premium.com/article/17734 [...] [article] Déficience mentale liée à l’X : les enjeux d’un diagnostic génétique chez les filles mineures asymptomatiques [Article] / Séverine Lejeune ; Gaëtan Lesca ; Annick Clement ; [et al.] . - p. 286-289. Langues : Français (fre) in Neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence > Vol. 56, n° 4-5 (Juin-juillet 2008) . - p. 286-289 Descripteurs : HE Vinci Diagnostic ; Ethique ; Genetique ; Parentalité ; Personnes handicapées mentales ; Syndrome du chromosome X fragile Autres descripteurs Depistage ; Fille ; Mineur Résumé : Les déficiences mentales liées au chromosome X constituent un groupe hétérogène de plus de 200 maladies rares ayant en commun une déficience mentale de sévérité variable et un caractère héréditaire. Le syndrome de l’X fragile affecte 1/4000 à 1/9000 garçons et 1/7000 à 1/15000 filles ; les autres étiologies sont rares, mais sous-diagnostiquées et/ou de découverte récente. Depuis mai 2006, le centre de référence de Lyon a pour mission l’amélioration de l’accès au diagnostic et de la qualité des soins, la formation des professionnels, l’information des patients et des familles et la recherche. Après la mise en évidence d’une mutation génétique pathogène sur le chromosome X chez un garçon présentant un retard mental, celle-ci est recherchée chez la mère. Lorsque ce garçon a des sœurs, trois situations se présentent : chez les filles symptomatiques, il s’agit d’une étape d’un diagnostic étiologique ; chez les filles asymptomatiques majeures, la possibilité d’un diagnostic moléculaire prend sens dans un projet d’accès à la parentalité ; lorsqu’elles sont mineures et asymptomatiques, la demande de test est formulée par les parents et soulève des enjeux éthiques et psychiques majeurs. Après un bref rappel de l’expression phénotypique du syndrome de l’X fragile chez les filles et de la législation encadrant la prescription d’un diagnostic génétique, nous discuterons de ces enjeux à partir d’une situation clinique. Nous montrerons l’intérêt d’une concertation pluridisciplinaire entre neuropédiatre, généticien et pédopsychiatre. En effet, le diagnostic génétique permet de préciser le risque de retard mental, mais ne présume ni de la gravité du handicap du futur adulte en terme d’autonomie ni de la qualité de vie et de l’image de soi, dimensions de la personne dépendant de son environnement affectif et éducatif. Disponible en ligne : Oui En ligne : https://login.ezproxy.vinci.be/login?url=http://www.em-premium.com/article/17734 [...]

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Déficiences intellectuelles et intégration sociale / Michèle Carlier (2007)

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Déficiences intellectuelles liées au chromosome X (hors X-Fragile) / A. Curie ; Vincent des Portes in ANAE : Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant, Vol.22 t.1, n°106 (Février 2010)

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Développement et fonctionnement langagier / Jean-Adolphe Rondal

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Le difficile parcours de Victor et de ses parents / Anne-Sophie Shaw-Perrin in Ortho magazine, 132 (septembre-octobre 2017)  

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Dossier : L'accueil de la personne handicapée / Dominique Damas in Ethica clinica, 75 (Octobre 2014)

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Dossier : L'inactivation du chromosome X in Biofutur, n° 304 (2009)

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Education orthophonique précoce de l'enfant porteur de handicap / Dominique Crunelle

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Être parents d'un enfant X fragile / Carl R. Rogers in ANAE : Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant, Vol.9 t.5, n°45 (Décembre 1997)  

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Etude de la pragmatique dans le syndrome de l'X-Fragile / Gérald Bussy ; A. Curie ; K. Delange ; A. Brun ; Vincent des Portes in ANAE : Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant, Vol.22 t.1, n°106 (Février 2010)

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Etudes épidémiologiques de l'autisme infantile / Eric Fombonne

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