| Résumé : |
Les déficiences mentales liées au chromosome X constituent un groupe hétérogène de plus de 200 maladies rares ayant en commun une déficience mentale de sévérité variable et un caractère héréditaire. Le syndrome de l’X fragile affecte 1/4000 à 1/9000 garçons et 1/7000 à 1/15000 filles ; les autres étiologies sont rares, mais sous-diagnostiquées et/ou de découverte récente. Depuis mai 2006, le centre de référence de Lyon a pour mission l’amélioration de l’accès au diagnostic et de la qualité des soins, la formation des professionnels, l’information des patients et des familles et la recherche. Après la mise en évidence d’une mutation génétique pathogène sur le chromosome X chez un garçon présentant un retard mental, celle-ci est recherchée chez la mère. Lorsque ce garçon a des sœurs, trois situations se présentent : chez les filles symptomatiques, il s’agit d’une étape d’un diagnostic étiologique ; chez les filles asymptomatiques majeures, la possibilité d’un diagnostic moléculaire prend sens dans un projet d’accès à la parentalité ; lorsqu’elles sont mineures et asymptomatiques, la demande de test est formulée par les parents et soulève des enjeux éthiques et psychiques majeurs. Après un bref rappel de l’expression phénotypique du syndrome de l’X fragile chez les filles et de la législation encadrant la prescription d’un diagnostic génétique, nous discuterons de ces enjeux à partir d’une situation clinique. Nous montrerons l’intérêt d’une concertation pluridisciplinaire entre neuropédiatre, généticien et pédopsychiatre. En effet, le diagnostic génétique permet de préciser le risque de retard mental, mais ne présume ni de la gravité du handicap du futur adulte en terme d’autonomie ni de la qualité de vie et de l’image de soi, dimensions de la personne dépendant de son environnement affectif et éducatif. |
trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Titre croissant(e)) Faire une suggestion Affiner la rechercheCaractéristiques de la parole et du langage dans le syndrome de l'X fragile in Glossa, 41 (Septembre 1994)
Déficiences intellectuelles (2018)
Développement et fonctionnement langagier
