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[article] | Titre : |
L’hémochromatose génétique, le point de vue du clinicien |
| Type de document : |
Article |
| Auteurs : |
Joël Corberand, Auteur ; Patricia Aguilar Martinez, Auteur ; J.P. Vinel, Auteur ; [et al.], Auteur |
| Année de publication : |
2012 |
| Article en page(s) : |
397-403 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Descripteurs : |
HE Vinci
Hemochromatose ; Prise en charge de la maladie
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| Résumé : |
L’hémochromatose génétique (HG) est une maladie à transmission autosomique récessive dont la forme la plus fréquente est due à l’homozygotie pour la mutation C282Y du gène HFE. La prévalence de ce génotype est estimée entre 1/200 et 1/600 en France. Bien que la pénétrance de ce génotype soit incomplète, cela représente potentiellement des dizaines ou centaines de milliers de personnes atteintes. La maladie se manifeste par une surcharge en fer progressive, pouvant conduire à des lésions tissulaires parenchymateuses irréversibles. Lorsque les signes cliniques deviennent évocateurs il est déjà très tard et des années de vie sont probablement perdues. Il est donc important de dépister la maladie le plus tôt possible. Le clinicien, généraliste ou spécialiste, est au centre de la démarche diagnostique. Il reçoit les plaintes des patients, prescrit les examens, pilote le traitement et doit penser au dépistage familial. En se basant sur les recommandations françaises et sur la littérature internationale, cet article présente la prise en charge du patient sous forme de réponse aux 8 questions suivantes : 1) Dans quelles circonstances le clinicien doit-il suspecter une hémochromatose génétique ? 2) Comment conduire les investigations en présence d’une hyperferritinémie ? 3) Quelles manifestations craindre avec l’aggravation de la surcharge ferrique ? 4) Quel bilan pratiquer lorsque le diagnostic d’hémochromatose génétique vient d’être porté ? 5) Comment conduire le traitement déplétif, en pratique ? 6) Comment surveiller le patient traité ? 7) Quelle place accorder aux chélateurs du fer dans la prise en charge thérapeutique ? 8) Comment prendre en charge les membres de la famille ?
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| Disponible en ligne : |
Non |
| Permalink : |
https://bib.vinci.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=63699 |
in Annales de Biologie Clinique > 70, n° 4 (2012) . - 397-403
[article] L’hémochromatose génétique, le point de vue du clinicien [Article] / Joël Corberand, Auteur ; Patricia Aguilar Martinez, Auteur ; J.P. Vinel, Auteur ; [et al.], Auteur . - 2012 . - 397-403. Langues : Français ( fre) in Annales de Biologie Clinique > 70, n° 4 (2012) . - 397-403 | Descripteurs : |
HE Vinci
Hemochromatose ; Prise en charge de la maladie
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| Résumé : |
L’hémochromatose génétique (HG) est une maladie à transmission autosomique récessive dont la forme la plus fréquente est due à l’homozygotie pour la mutation C282Y du gène HFE. La prévalence de ce génotype est estimée entre 1/200 et 1/600 en France. Bien que la pénétrance de ce génotype soit incomplète, cela représente potentiellement des dizaines ou centaines de milliers de personnes atteintes. La maladie se manifeste par une surcharge en fer progressive, pouvant conduire à des lésions tissulaires parenchymateuses irréversibles. Lorsque les signes cliniques deviennent évocateurs il est déjà très tard et des années de vie sont probablement perdues. Il est donc important de dépister la maladie le plus tôt possible. Le clinicien, généraliste ou spécialiste, est au centre de la démarche diagnostique. Il reçoit les plaintes des patients, prescrit les examens, pilote le traitement et doit penser au dépistage familial. En se basant sur les recommandations françaises et sur la littérature internationale, cet article présente la prise en charge du patient sous forme de réponse aux 8 questions suivantes : 1) Dans quelles circonstances le clinicien doit-il suspecter une hémochromatose génétique ? 2) Comment conduire les investigations en présence d’une hyperferritinémie ? 3) Quelles manifestations craindre avec l’aggravation de la surcharge ferrique ? 4) Quel bilan pratiquer lorsque le diagnostic d’hémochromatose génétique vient d’être porté ? 5) Comment conduire le traitement déplétif, en pratique ? 6) Comment surveiller le patient traité ? 7) Quelle place accorder aux chélateurs du fer dans la prise en charge thérapeutique ? 8) Comment prendre en charge les membres de la famille ?
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| Disponible en ligne : |
Non |
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trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Titre croissant(e)) Faire une suggestion Affiner la rechercheAvis du conseil supérieur de la santé n° 8672. Acceptation des porteurs de mutations du gène HFE de l'hémochromatose comme donneurs de sang. 9 janvier 2013 in ABTL, 40, n° 3 (2013)
