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Genetic mutation risk calculation in Lynch syndrome inheritance: evaluating the utility of the PREMM1,2,6 model in Lyon: The first French study / Charline Cartellier in Bulletin du cancer, Vol. 104, n° 3 (Mars 2017)  

[article]  inBulletin du cancer > Vol. 104, n° 3 (Mars 2017) . - p. 288-294 Titre : Genetic mutation risk calculation in Lynch syndrome inheritance: evaluating the utility of the PREMM1,2,6 model in Lyon: The first French study Type de document : Article Auteurs : Charline Cartellier ; Sophie Giraud ; Alain Calender ; [et al.] Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 288-294 Langues : Français (fre) Descripteurs : HE Vinci Diagnostic ; Evaluation ; France ; Interdisciplinarité ; Risque ; Tumeurs du côlon Mots-clés : Tumeurs colorectales héréditaires sans polyposes Résumé : Lynch syndrome is due to germline mutations in mismatch repair genes: MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2. It is characterized by an increased risk of various cancers including colorectal and endometrial cancers. Early diagnosis of these patients allows for appropriate surveillance and improves survival rates. Differentiating between patients who should undergo genetic testing and those for whom it is not necessary is difficult despite various established criteria (Amsterdam and Bethesda). Often, health professionals meet in multidisciplinary committees (MDC) to discuss patient cases regarding Lynch syndrome. In this study, we evaluated if the prediction model PREMM1,2,6 could be used to enhance MDC decision-making and whether it should be included in our own routine practice and in those of other French teams. Using the prediction model in our cohort would have avoided 12% of the analyses recommended by our MDC. Furthermore, all patients with a mutation in one of the MMR genes would have been detected. In addition, according to the model, we should have provided 20% more genetic testing, which suggests that the decision-making criteria used by the professionals in our MDC, was too restrictive. These results suggest that PREMM1,2,6 should be used in current practice to validate the decisions of the MDC before genetic testing is performed in complex cases. The model should be added as a major quality criterion for genetic testing, along with somatic tests, as previously reported in the literature. Note de contenu : Calcul du risque de mutation génétique dans le cadre du syndrome de Lynch : évaluation de l'utilité du logiciel PREMM 1.2.6 à Lyon : 1ère. étude française Disponible en ligne : Oui En ligne : https://login.ezproxy.vinci.be/login?url=http://dx.doi.org/10.1016/j.bulcan.2016 [...] Permalink : https://bib.vinci.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=79382 [article]

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Je suis en retard à l'école parce que... / Davide Cali (2015)

Titre : Je suis en retard à l'école parce que... Type de document : Livre/périodique jeunesse Auteurs : Davide Cali ; Benjamin Chaud, Illustrateur ; Sophie Giraud, Traducteur Editeur : Paris : Hélium Année de publication : 2015 Importance : [32] p. Présentation : ill. Format : 21 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-330-03766-6 Prix : 12,50 EUR Langues : Français (fre) Langues originales : Anglais (eng) Descripteurs : HE Vinci Établissements scolaires ; EXCUSE ; Fabulation ; Humour ; Imagination ; Instituteur Résumé : Un enfant s'invente toutes sortes d'excuses farfelues à donner à son instituteur en cas de retard à l'ecole : des fourmis géantes ont volé son petit-déjeuner, il a été attaqué par des démons ninjas, un énorme singe a confondu le bus avec une banane, etc. Disponible en ligne : Non Permalink : https://bib.vinci.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=293598

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A CAL	Livre	Louvain-la-Neuve	Littérature jeunesse	Prêt autorisé Disponible