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Auteur Nathalie Guffon |
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Les mucopolysaccharidoses sont des maladies héréditaires de surcharge lysosomale secondaires au déficit denzymes impliquées dans le catabolisme des glycosaminoglycanes (GAG) : chondroïtines sulfates, dermatane sulfate, héparane sulfate, kératan[...]Article
Maladies de Gaucher, de Niemann-Pick par déficit en sphingomyélinase acide et de Niemann-Pick type C
La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale de transmission récessive autosomique due au déficit en glucocérébrosidase. Son expression clinique est extrêmement variable allant de formes léthales in utero à des formes asymptomat[...]Article
Malgré leur rareté, les maladies de surcharges lysosomales ont bénéficié de nombreuses avancées thérapeutiques. Plusieurs approches existent. La première vise à apporter lenzyme manquante par thérapie cellulaire (transplantation de cellules sou[...]