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| Titre : |
Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme |
| Type de document : |
Livre |
| Auteurs : |
Pascale De lonlay ; S. Dubois ; Vassili Valayannopoulos ; Eliane Depondt ; Chris Ottolenghi ; Daniel Rabier |
| Editeur : |
Paris : Springer |
| Année de publication : |
2012 |
| Importance : |
487 p. |
| ISBN/ISSN/EAN : |
978-2-8178-0045-5 |
| Prix : |
129 EUR |
| Langues : |
Français (fre) |
| Descripteurs : |
HE Vinci
Diétothérapie ; Erreurs innées du métabolisme ; Maladies métaboliques ; Thérapeutique
|
| Index. décimale : |
613.3 Diététique clinique - diétothérapie |
| Résumé : |
1. Classification des maladies héréditaires du métabolisme . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1
2. Interprétation du bilan biologique. . . . . . . . . . . . . . . . . 15
3. Prise en charge des détresses métaboliques aiguës. . . 35
4. Principes d’un régime hypoprotidique et circuit de distribution des produits spéciaux et/ou des médicaments . . . . . . . . 59
5. Tests moléculaires . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81
Maladies avec un traitement diététique
6. Phénylcétonurie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 91
7. Leucinose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107
8. Aciduries organiques . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 127
9. Défi cits du cycle de l’urée . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 151
10. Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie . . . . . . . . . . . . . 183
11. Tyrosinémie de types I et II . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 187
12. Homocystinurie, métabolisme des folates et de la B12. . . . . . . . . . . . .197
13. Galactosémies. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 213
14. Fructosémie et défi cits de la néoglucogenèse. . . . . . . 229
15. Glycogénoses . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 237
16. Déficits de l’oxydation des acides gras . . . . . . . . . . . . . 259
17. Acidurie glutarique de type I . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 281
18. Défi cits de la cétogenèse et de la cétolyse . . . . . . . . . . 285
19. Défi cits énergétiques (défi cits de la chaîne respiratoire,
PDH, PC, cycle de Krebs). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 291
Maladies sans traitement diététique
20. Hyperinsulinisme. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 307
21. Maladies vitamino-dépendantes (B8, B1, B12 et folates, B6). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 315
22. Anomalies du cycle du glutathion. . . . . . . . . . . . . . . . . . 323
23. Défaut de glycosylation des glycoprotéines (CDG) . . 327
24. Défi cits en créatine – Anomalies du métabolisme,de la proline et de l’ornithine – Défi cits en sérine. . . . 333
25. Maladie de Wilson, maladie de Menkes et acéruléoplasminémie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 337
26. Maladies lysosomales. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 343
27. Maladies peroxysomales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 363
28. Syndrome de Smith-Lemli-Opitz . . . . . . . . . . . . . . . .
Maladies héréditaires du métabolisme par l’atteinte d’un organe
30. Hypoglycémies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 379
31. Insuffisance hépatocellulaire . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 389
32. Cholestase . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 401
33. Atteintes cardiomusculaires . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 405
34. Convulsions néonatales et mouvements anormaux (en particulier convulsions pyridoxino-dépendantes, hyperglycinémie sans cétose, défi cit en GLUT1, déficit en sulfite oxydase, anomalies des neurotransmetteurs, défi cits en purines et pyrimidine, déficit en folates intra-cérébraux) . . . . . . . . . . . 413
35. Atteintes hématologiques. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 431
36. Atteintes ophtalmologiques. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 443
37. Atteintes psychiatriques . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 457
38 Atteintes pulmonaires . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 461
Traitements symptomatiques
39. Alimentation entérale : sonde nasogastrique et gastrostomie . . . . . . . . . . 467
40. Traitements symptomatiques en neurologie . . . . . . . . . . . . . . . . . . 473
41. Prise en charge d’un cathéter central . . . . . . . . . . . . . . . . . . 479
42. Protocoles d’anticoagulation . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 483
43. Grossesse et maladies métaboliques. . . . . . . . . . . . . . . 485 |
| Disponible en ligne : |
Non |
| Permalink : |
https://bib.vinci.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=64716 |
Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme [Livre] / Pascale De lonlay ; S. Dubois ; Vassili Valayannopoulos ; Eliane Depondt ; Chris Ottolenghi ; Daniel Rabier . - Paris : Springer, 2012 . - 487 p. ISBN : 978-2-8178-0045-5 : 129 EUR Langues : Français ( fre) | Descripteurs : |
HE Vinci
Diétothérapie ; Erreurs innées du métabolisme ; Maladies métaboliques ; Thérapeutique
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| Index. décimale : |
613.3 Diététique clinique - diétothérapie |
| Résumé : |
1. Classification des maladies héréditaires du métabolisme . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1
2. Interprétation du bilan biologique. . . . . . . . . . . . . . . . . 15
3. Prise en charge des détresses métaboliques aiguës. . . 35
4. Principes d’un régime hypoprotidique et circuit de distribution des produits spéciaux et/ou des médicaments . . . . . . . . 59
5. Tests moléculaires . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81
Maladies avec un traitement diététique
6. Phénylcétonurie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 91
7. Leucinose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107
8. Aciduries organiques . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 127
9. Défi cits du cycle de l’urée . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 151
10. Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie . . . . . . . . . . . . . 183
11. Tyrosinémie de types I et II . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 187
12. Homocystinurie, métabolisme des folates et de la B12. . . . . . . . . . . . .197
13. Galactosémies. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 213
14. Fructosémie et défi cits de la néoglucogenèse. . . . . . . 229
15. Glycogénoses . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 237
16. Déficits de l’oxydation des acides gras . . . . . . . . . . . . . 259
17. Acidurie glutarique de type I . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 281
18. Défi cits de la cétogenèse et de la cétolyse . . . . . . . . . . 285
19. Défi cits énergétiques (défi cits de la chaîne respiratoire,
PDH, PC, cycle de Krebs). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 291
Maladies sans traitement diététique
20. Hyperinsulinisme. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 307
21. Maladies vitamino-dépendantes (B8, B1, B12 et folates, B6). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 315
22. Anomalies du cycle du glutathion. . . . . . . . . . . . . . . . . . 323
23. Défaut de glycosylation des glycoprotéines (CDG) . . 327
24. Défi cits en créatine – Anomalies du métabolisme,de la proline et de l’ornithine – Défi cits en sérine. . . . 333
25. Maladie de Wilson, maladie de Menkes et acéruléoplasminémie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 337
26. Maladies lysosomales. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 343
27. Maladies peroxysomales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 363
28. Syndrome de Smith-Lemli-Opitz . . . . . . . . . . . . . . . .
Maladies héréditaires du métabolisme par l’atteinte d’un organe
30. Hypoglycémies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 379
31. Insuffisance hépatocellulaire . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 389
32. Cholestase . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 401
33. Atteintes cardiomusculaires . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 405
34. Convulsions néonatales et mouvements anormaux (en particulier convulsions pyridoxino-dépendantes, hyperglycinémie sans cétose, défi cit en GLUT1, déficit en sulfite oxydase, anomalies des neurotransmetteurs, défi cits en purines et pyrimidine, déficit en folates intra-cérébraux) . . . . . . . . . . . 413
35. Atteintes hématologiques. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 431
36. Atteintes ophtalmologiques. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 443
37. Atteintes psychiatriques . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 457
38 Atteintes pulmonaires . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 461
Traitements symptomatiques
39. Alimentation entérale : sonde nasogastrique et gastrostomie . . . . . . . . . . 467
40. Traitements symptomatiques en neurologie . . . . . . . . . . . . . . . . . . 473
41. Prise en charge d’un cathéter central . . . . . . . . . . . . . . . . . . 479
42. Protocoles d’anticoagulation . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 483
43. Grossesse et maladies métaboliques. . . . . . . . . . . . . . . 485 |
| Disponible en ligne : |
Non |
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