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Titre : | La myopathie à agrégats tubulaires et le syndrome de Stormorken (2018) |
Auteurs : | Johann Böhm ; Jocelyn Laporte |
Type de document : | Article |
Dans : | Médecine/Sciences (Vol. 34, Hors série n° 2, 2018) |
Article en page(s) : | 26-31 |
Langues: | Français |
Résumé : | Le calcium est un régulateur essentiel pour un grand nombre de fonctions cellulaires, et une perturbation de lhoméostasie calcique peut sévèrement troubler la physiologie de différents tissus. CASQ1, STIM1, et ORAI1 codent pour des facteurs clés contrôlant les flux de calcium, et des mutations de ces gènes sont à lorigine de la myopathie à agrégats tubulaires et du syndrome de Stormorken. Ces deux maladies forment un continuum clinique regroupant faiblesse musculaire, myosis, thrombopénie, hyposplénisme, ichthyose, dyslexie et petite taille. |
Disponible en ligne : | Oui |
En ligne : | https://login.ezproxy.vinci.be/login?url=https://www.medecinesciences.org/fr/articles/medsci/full_html/2018/11/medsci180252s/medsci180252s.html |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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REV | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |