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Titre : | ARLTS1, potential candidate gene in familial aggregation of hematological malignancies (2017) |
Titre original: | ARTS1 : gène candidat potentiel dans les agrégations familiales des hémopathies malignes |
Auteurs : | Rahma Mani ; Violaine Bourdon ; Sawsen Besbes ; et al. |
Type de document : | Article |
Dans : | Bulletin du cancer (Vol. 104, n° 2, Février 2017) |
Article en page(s) : | p. 123-127 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Génétique ; Hémopathies ; Hérédité ; Tumeurs hématologiques |
Résumé : |
Introduction
Des études épidémiologiques ont bien montré la présence dune prédisposition génétique aux hémopathies malignes familiales, mais la base génétique reste encore mal connue. Le gène suppresseur de tumeur ARLTS1 a été déjà décrit dans les hémopathies malignes sporadiques ainsi que dans les agrégations familiales de cancer. Méthodes Dans cette étude, nous avons séquencé le gène ARLTS1 chez 100 patients appartenant à 88 familles tunisiennes et françaises indépendantes. Résultats Nous rapportons 8 variants génétiques, dont la plupart ont été déjà signalés dans plusieurs formes de cancer. Les variants les plus récurrents trouvés sont W149X et C148R qui étaient associés aux leucémies lymphoïdes chroniques de type B et au cancer du sein familial à haut risque. Conclusions Ces résultats mettent en évidence le fait que les mutations du gène ARLTS1 peuvent être considérées comme des facteurs de prédisposition potentiels aux hémopathies malignes familiales et diverses autres formes de tumeurs solides. |
Disponible en ligne : | Non |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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REV | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |