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Titre : | La sitostérolémie (2016) |
Auteurs : | R. Jouini ; B. Verges |
Type de document : | Article |
Dans : | Médecine des maladies métaboliques (vol 10, n° 7, 2016) |
Article en page(s) : | 650-653 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Sitostérolémie |
Résumé : | La sitostérolémie est une maladie génétique autosomique récessive, rare, due à une mutation inhibitrice des gènes des protéines ABCG5/ABCG8 qui ont pour fonction de rediriger vers la lumière intestinale les stérols végétaux alimentaires absorbés dans lentérocyte via le transporteur NCP1L1 (pour Niemann-Pick disease C1-like 1). Physiologiquement, labsorption totale des stérols végétaux est très réduite et leur taux plasmatique extrêmement faible. En cas de sitostérolémie, labsence de retour des stérols végétaux vers la lumière intestinale, secondaire à la mutation ABCG5/ABCG8, a pour conséquence une absorption importante de ceux-ci dans la circulation plasmatique. Ainsi, les stérols végétaux (principalement sitostérol, campéstérol), dont les taux plasmatiques sont élevés, se déposent dans les parois artérielles, ce qui accroit très significativement le risque daccidents cardiovasculaires. On observe fréquemment, au cours de la sitostérolémie, des dépôts de stérols végétaux extravasculaires, responsables de xanthélasma et de xanthomes. Il faudra évoquer le diagnostic de sitostérolémie en cas de dépôts lipidiques extravasculaires et/ou daccidents cardiovasculaires précoces alors que le taux de LDL-cholestérol nest pas significativement augmenté. Le diagnostic sera porté sur une augmentation des stérols végétaux plasmatiques (sitostérol, campéstérol) dosés par chromatographie, et confirmé dun point de vue génétique, par la présence dune mutation dABCG5 ou dABCG8. |
Disponible en ligne : | Oui |
En ligne : | https://login.ezproxy.vinci.be/login?url=http://www.em-consulte.com/article/1097833/article/la-sitosterolemie |