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Titre : | Diagnostic des anomalies congénitales du fibrinogène (2016) |
Auteurs : | A. Lebreton ; A. Casini |
Type de document : | Article |
Dans : | Annales de Biologie Clinique (vol 74, n° 4, 2016) |
Article en page(s) : | 405-412 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Diagnostic ; Maladie congénitale |
Mots-clés: | Fibrinogène |
Résumé : | Les anomalies congénitales du fibrinogène sont classées en anomalies quantitatives définies par un déficit total (afibrinogénémie) ou un taux abaissé (hypofibrinogénémie) de fibrinogène circulant et en anomalies qualitatives caractérisées par une discordance entre le taux de fibrinogène circulant mesuré par une méthode fonctionnelle et le taux antigénique (dysfibrinogénémie ou hypodysfibrinogénémie). Le diagnostic biologique est basé sur une évaluation classique de lhémostase. Tous les tests dépendant de la formation de fibrine sont théoriquement impactés. Concernant le diagnostic des dysfibrinogénémies, la sensibilité des tests de routine est dépendante des réactifs et techniques utilisées. La confirmation diagnostique des anomalies congénitales du fibrinogène est réalisée par létude génétique. Cette dernière permet parfois de prédire le phénotype du patient. Les patients homozygotes ou hétérozygotes composites pour des mutations entraînant une perte complète de la fonction du gène sont atteints dafibrinogénémie, alors que les patients atteints dhypofibrinogénémie sont généralement porteurs hétérozygotes dun allèle responsable dafibrinogénémie. Les mutations faux-sens présentes à létat hétérozygote sont majoritairement retrouvées dans les dysfibrinogénémies avec deux points chauds mutationnels localisés au niveau de lexon 2 du gène FGA et au niveau de lexon 8 du gène FGG. Une relation entre le phénotype et le génotype a pu être identifiée chez certains variants de fibrinogène, incluant notamment 6 mutations regroupées au niveau des exons 8 et 9 du gène FGG, responsables dune hypofibrinogénémie avec inclusions hépatiques constituées dagrégats de fibrinogène anormal. Dautres mutations sont associées à un risque dévénements thrombotiques augmenté. Un dépistage familial et des tests fonctionnels supplémentaires devraient être réalisés lorsque cela est possible. |
Disponible en ligne : | Non |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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Annales de Biologie Clinique. vol 74, n° 4 (2016) | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |