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Titre : | La dysgénésie thymique : marqueur de microdélétion 22q11.2 dans le bilan dun hydramnios (2016) |
Auteurs : | A. Lamouroux ; E. Mousty ; O. Prodhomme ; et al. |
Type de document : | Article |
Dans : | Journal de gynécologie obstétrique et biologie de la reproduction (4, Avril 2016) |
Article en page(s) : | p. 388-396 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Échographie ; Foetus ; Imagerie par résonance magnétique ; Recherche ; Thymus |
Mots-clés: | Dysgénésie thymique ; Microphtalmie et retard mental ; Hydramnios ==> Cismef |
Résumé : |
But
En cas de diagnostic anténatal de microdélétion 22q11.2 hors cardiopathie et syndrome polymalformatif, nous étudions la présence dun hydramnios et de son association à une dysgénésie thymique. Patientes et méthodes Il sagit dune étude rétrospective observationnelle multicentrique, menée sur 2 centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal des CHU de Montpellier et de Nîmes, entre le 1er janvier 2010 et le 30 juin 2013. Les critères dinclusion étaient le diagnostic anténatal dune microdélétion 22q11.2, sans cardiopathie et ni syndrome polymalformatif. Résultats Sur la période dinclusion, 11 diagnostics anténataux de microdélétion 22q11.2 ont été réalisés. Six cas ont été exclus : 5 pour cardiopathie et 1 pour syndrome polymalformatif. Finalement, cinq cas ont été inclus. Ils présentaient tous un hydramnios et une dysgénésie thymique avec 4 cas de diagnostic échographique prospectif (3 agénésies et 1 hypoplasie thymique) et un diagnostic rétrospectif dagénésie (relecture de lIRM ftale). Conclusion Devant un hydramnios, une dysgénésie thymique doit être recherchée à léchographie morphologique diagnostique sur la coupe des trois vaisseaux. Une microdélétion 22q11.2 doit alors être recherchée lors de lamniocentèse usuellement réalisée dans ce contexte. Ainsi, cette démarche permettrait daméliorer le taux de diagnostic anténatal, la prise en charge des couples et la prise en charge multidisciplinaire néonatale précoce. |
Disponible en ligne : | Non |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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REV | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |