| Titre : | Le syndrome de Prader-Willi en 2015 (2015) |
| Auteurs : | M. Tauber, Auteur ; D. Thuilleaux, Auteur ; E. Bieth, Auteur |
| Type de document : | Article |
| Dans : | Médecine/Sciences (vol 31, n° 10, 2015) |
| Article en page(s) : | 853-860 |
| Langues: | Français |
| Descripteurs : |
HE Vinci Syndrome de Prader-Willi |
| Résumé : | Le syndrome de Prader-Willi est un trouble du développement lié à un défaut d’expression de gènes de la région 15q11-q12 soumise à une empreinte parentale maternelle. Le diagnostic peut aujourd’hui être porté très tôt, ce qui permet de décrire l’histoire de la maladie et, en particulier, les phases nutritionnelles allant de difficultés alimentaires sévères en période néonatale jusqu’à l’apparition d’une obésité morbide avec hyperphagie et déficit de satiété. S’associent des dysfonctionnements endocriniens, un déficit cognitif modéré, des troubles des apprentissages, des troubles du comportement et des habilités sociales, et des troubles psychiatriques. La prise en charge multidisciplinaire a été fortement développée grâce à la mise en place du plan Maladies rares en 2004 et du plan Obésité en 2011, en lien avec l’association des familles (Prader-Willi France). Des perspectives thérapeutiques physiopathologiques intéressantes existent aujourd |
| Disponible en ligne : | Non |
Exemplaires (1)
| Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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| REV | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |
