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Titre : | Dosage du galactose-1 phosphate et application chez des sujets galactosémiques (2012) |
Auteurs : | Imene Braham, Auteur ; Bassem Charfeddine, Auteur ; Leila Ben Othmene, Auteur ; et al., Auteur |
Type de document : | Article |
Dans : | Annales de Biologie Clinique (70, n° 1, 2012) |
Article en page(s) : | 85-88 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Erreurs innées du métabolisme ; Galactosemie |
Résumé : | La galactosémie congénitale est une maladie métabolique héréditaire à transmission autosomique récessive, caractérisée par des déficits enzymatiques dans le métabolisme du galactose. Le déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase (GALT) est le plus fréquemment rencontré, qui donne lieu à une accumulation de galactose-1-phosphate. Les symptômes cliniques apparaissent tôt chez le nourrisson, à partir de la deuxième semaine de la vie \; ils se manifestent généralement par des troubles hépatiques, rénaux, ophtalmiques, digestifs et neurologiques. Actuellement, le diagnostic clinique reste délicat, doù limportance davoir des examens complémentaires se basant sur des bilans biologiques efficaces. Nous proposons ici le dosage du Gal-1-P par méthode fluorométrique « Spot test ». Nous avons évalué la répétabilité, la reproductibilité, lexactitude et lefficacité de cette technique. Nos résultats montrent une bonne répétabilité avec un CV \= 5 %, une reproductibilité très acceptable avec un CV \= 4 % ce qui confirme que notre méthode est précise. Cette méthode nous permet davoir un degré dinexactitude inférieur à 1 %. Les valeurs de spécificité et sensibilité sont respectivement de 93 % et 83 %. |
Disponible en ligne : | Non |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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REV | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |