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Hanne Gommeren ; Joyce Bosmans ; Julie Moyaert ; Griet Mertens ; Patrick Cras ; Sebastiaan Engelborghs ; Angélique Van Ombergen ; Annick Gilles ; Erik Fransen ; Raymond van de Berg ; Sébastien Janssens de Varebeke ; Vincent Van Rompaey |Background: DeaFNess Autosomal dominant 9 (DFNA9) is a hereditary disorder known to affect both hearing and vestibular function in its carriers. Its phenotype is characterized by progressive sensorineural hearing loss (SNHL) and vestibular dysfu[...]Article
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Sébastien Janssens de Varebeke ; Ronald J. Pennings ; Vedat Topsakal ; Katrien Devroye ; Raymond van de Berg ; Erik Fransen ; Julie Moyaert ; Britt Bulen ; Celine Neesen ; Olivier Vanderveken ; Guy Van Camp ; Vincent Van Rompaey |DFNA9 is characterized by adult-onset progressive sensorineural hearing loss (SNHL) and vestibular impairment. More than 15 years ago, genotype-phenotype correlation studies estimated the initial age of hearing deterioration in the fourth to fif[...]Article
Sébastien Janssens de Varebeke ; Ronald J. Pennings ; Vedat Topsakal ; Katrien Devroye ; Raymond van de Berg ; Erik Fransen ; Julie Moyaert ; Britt Bulen ; Celine Neesen ; Olivier Vanderveken ; Guy Van Camp ; Vincent Van Rompaey |Introduction: DFNA9 is characterized by adult-onset hearing loss and evolution toward bilateral vestibulopathy (BVP). The genotype-phenotype correlation studies were conducted 15 years ago. However, their conclusions were mainly based on symptom[...]Article
Objective: To assess the spectrum and prevalence of mutations in the GJB2 gene in Portuguese nonsyndromic sensorineural hearing loss (NSSHL) patients. Design: Sequencing of the coding region, basal promoter, exon 1, and donor splice site of the [...]DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité International journal of audiology IJA. Vol.52, n°7 (July 2013) Périodique papier Ixelles Rez Consultation sur place uniquement
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Plus d'une centaine de gènes sous-jacents aux formes monogéniques de surdité non syndromique ont été identifiés au cours des dernières décennies. La génération et l'analyse détaillée de modèles murins de surdité humaine ont permis de déchiffrer [...]DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Cahiers de l'audition. Vol. 34, n°5 (Septembre/octobre 2021) Périodique papier Ixelles Rez Consultation sur place uniquement
Exclu du prêt