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Article
La tyrosinémie héréditaire de type 1 (TH1) est une aminoacidopathie héréditaire à transmission autosomique récessive, causée par le déficit d’une enzyme impliquée dans la dernière étape du catabolisme de la tyrosine, appelée fumarylacétoacétate-[...]Article
Kalliopi Gkouskou ; Maria G. Grammatikopoulou ; Ioannis Vlastos ; Despina Sanoudou ; Aristides G. Eliopoulos |Achieving adequate micronutrient status, while avoiding deficiencies, represents a challenge for people globally. Consequently, many individuals resort to oral nutrient supplementation (ONS) in order to correct suboptimal dietary intakes. Advanc[...]Article
Pey-Yu Chen ; Cheng-Yu Tsai ; Che-Ming Wu ; Jiunn-Liang Wu ; Yi-Lu Li ; Kuang-Chao Chen ; Chung-Feng Hwang ; Hung-Ching Lin ; Yen-Fu Cheng ; Hung-Pin Wu ; Ming-Yu Lo ; Tien-Chen Liu ; Ting-Hua Yang ; Pei-Lung Chen ; Chuan-Jen Hsu ; Chen-Chi Wu, Auteur |Objectives: Recessive variants in theMYO15Agene constitute an important cause of sensorineural hearing impairment (SNHI). However, the clinical features ofMYO15A-related SNHI have not been systemically investigated. This study aimed to delineate[...]Article
Sang-Yeon Lee ; Hyo Soon Yoo ; Jin Hee Han ; Dae Hee Lee ; Sang Soo Park ; Myung Hwan Suh ; Jun Ho Lee ; Seung-Ha Oh ; Byung Yoon Choi |Introduction: Sensorineural hearing loss is the most common sensory disorder in humans. Genetic analyses have greatly increased our understanding of the pathogenic mechanisms in play. Thus, characterization of audiologic phenotypes by the geneti[...]Article
Eric Nisenbaum ; Torin Thielhelm ; Aida Nourbakhsh ; Denise Yan ; Susan H. Blanton ; Yilai Shu ; Karl R. Koehler ; Aziz El Amraoui ; Zhengyi Chen ; Byron L. Lam ; Xue Zhong Liu |Usher syndrome (USH) encompasses a group of clinically and genetically heterogenous disorders defined by the triad of sensorineural hearing loss (SNHL), vestibular dysfunction, and vision loss. USH is the most common cause of deaf blindness. USH[...]Article
Le but de la présente étude est l’investigation de l’association entre le génotype ACTN3 et la force de préhension selon des mesures en Corée national combat des athlètes. Cinquante-six athlètes de combat nationaux de Corée (judo et lutte, homme[...]
