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Abire Allaoui ; Khaoula Mokhantar ; Leila Jeddane ; Hind Dehbi ; Fatima Ailal ; Ahmed Aziz Bousfiha ; Hassan Elkabli ; Mina Moudatir |Le déficit immunitaire commun variable (DICV) est le déficit immunitaire primitif symptomatique le plus fréquent et qui est caractérisé par une hypogammaglobulinémie, une sensibilité accrue aux infections et des réponses vaccinales altérées. Le [...]Article
Le développement récent de nouvelles technologies a permis de mettre en évidence de manière plus fréquente des prédispositions génétiques aux leucémies aiguës et aux syndromes myélodysplasiques. L’histoire personnelle ou familiale d’anomalie san[...]Article
Le diabète de type 1 (DT1) est la maladie métabolique numéro 1 chez l’enfant. Elle correspond à une destruction auto-immune (et inflammatoire) des cellules produisant l’insuline (cellules β), localisées dans le pancréas. Malgré [...]Article
Si elle n’est pas vraiment gériatrique, voici une étude qui devrait toutefois intéresser les gériatres et autres préventologues de la longévité. Une équipe chinoise s’est ainsi penchée sur l’association entre la fragilité et l’incidence de la ma[...]Article
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Les dyslipidémies forment un groupe hétérogène d’anomalies du métabolisme des lipoprotéines, dont certaines ont un fort déterminisme génétique. Ce sont souvent les plus rares mais aussi les plus sévères en termes de précocité et de morbidité. Qu[...]Article
Les progrès du séquençage à haut débit permettent de rechercher simultanément des mutations sur plusieurs gènes pour explorer la prédisposition héréditaire au cancer du sein. Selon le gène, le niveau de risque et le spectre des cancers peuvent v[...]Article
Jessica Moretta ; Pascaline Berthet ; Valérie Bonadona ; Olivier Caron ; Odile Cohen-Haguenauer ; Chrystelle Colas ; Carole Corsini ; Véronica Cusin ; Catherine Noguès |INTRODUCTION : Dans le contexte d’une suspicion de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire, le séquençage haut débit permet désormais d’analyser de nombreux gènes simultanément. Ainsi, de nouveaux « panels de gènes sein/ovaire » ont ét[...]Article
Introduction : There is a growing body of research analyzing the relationships between neighborhood safety and children's asthma prevalence and control. There are several inconsistencies in concepts and methods that have led to mixed results. Th[...]Article
Manuela Cresswell ; Francesco Casanova ; Robin N. Beaumont ; Andrew R. Wood ; Natalie Ronan ; Malcom P. Hilton ; Jess Tyrrell |Objectives: To investigate the causal role of established risk factors and associated conditions to tinnitus and tinnitus severity in the UK Biobank. Design: The prospective cohort study with large dataset of > 500,000 individuals. The analyt[...]
