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Objectif : Analyse coût-efficacité de différentes séquences de techniques cytogénétiques de détections des anomalies chromosomiques, du point de vue de l’hôpital. Méthode : Les tests cytogénétiques ont été classés en 3 stratégies et leurs résult[...]Article
Dohoma Alexis Silué ; Boidy Kouakou ; Claire Danho Nanho ; Ismaël Kamara ; Stella Djoko ; Takam Sowhe ; N'dogomo Meite ; Romeo Ayemou ; N’Dhatz Emeuraude ; Aissata Tolo ; Gustave Koffi ; Ibrahima Sanogo |Le diagnostic de la leucémie myéloïde chronique repose sur la présence de la translocation t(9,22). Les anomalies cytogénétiques additionnelles peuvent exister au diagnostic et posséder un intérêt pronostique. Les auteurs ont évalué la relation [...]Article
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Le Syndrome de Down est l'anomalie génétique la plus répandue, et il est associé dans presque 1 cas sur 2 à une cardiopathie congénitale. Le plus fréquente en Europe est le canal atrio-ventriculaire complet, mais d'autres anomalies sont possibl[...]Article
Le gène ACTA2 code pour l'actine alpha (a)-2 des cellules musculaires lisses, qui fait partie de la famille de la protéine actine. [...]Article
Cet article propose une classification des dyslipidémies génétiques et précise la nature de l'anomalie génétique, la prévalence, le profil lipidique, les complications ainsi que l'approche diagnostique et thérapeutique des différentes affections[...]Livre
La nouvelle édition de ce livre aborde les notions de génétique du programme du concours de l'internat en pharmacie. Ce livre, mis à jour, aborde les notions de génétique en lien avec les items 1 à 6 de la section II et les items 54 et 55 de la [...]Livre
Sadler, Thomas W. ; Susan L. Sadler-Redmond ; Kathryn Tosney ; Janice L. B. Byrne ; Hytham Imseis | Philadelphia : Wolter Kluwer | 2019Cet ouvrage développe les bases de la compréhension de l'embryologie et de ses implications cliniques. Embryologie médicale conserve sa présentation spécifique en associant texte, schémas détaillés et documents cliniques. Cet ouvrage insiste sur[...]Article
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Cleft lip and/or palate (CL/P) is one of the most common congenital malformations with an estimated birth prevalence world wide of 12.44 (95% CI 9.72–15.93) per 10,000 births for naturally conceived singleton births; prevalence is higher in infa[...]Article
Hernan Valdes-Socin ; Rodolfo Rey ; Luc Coppens ; Mauricette Jamar ; Vincent Bours ; Albert Beckers |En 1942, Harry Klinefelter et collaborateurs décrivent chez neuf hommes un syndrome caractérisé par une gynécomastie, des petits testicules, une aspermatogenèse, la présence de cellules de Leydig et une excrétion augmentée d'hormone folliculosti[...]Article
Hernan Valdes-Socin ; Rodolfo Rey ; Luc Coppens ; Mauricette Jamar ; Vincent Bours ; Albert Beckers |En 1942, Harry Klinefelter et collaborateurs décrivent chez neuf hommes un syndrome caractérisé par une gynécomastie, des petits testicules, une aspermatogenèse, la présence de cellules de Leydig et une excrétion augmentée d’hormone folliculosti[...]
