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Bichr Allaf ; M. Laskri ; C. Nguyen ; N. Couque |La drépanocytose, maladie génétique la plus fréquente en France, fait partie des cinq maladies dépistées à la naissance selon la liste fixée par arrêté ministériel. Le dépistage est réalisé au troisième jour de vie, à partir d'un prélèvement de [...]Article
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Le DPNI (dépistage prénatal non invasif ) est un test génétique basé sur l’analyse de l’ADN acellulaire (cfDNA), qui a été introduit pour le dépistage des aneuploïdies fœtales (trisomies 13, 18 et 21). Au fil de l’application et de l’évolution d[...]Article
Anthony Cheung ; Tammy Chen ; Rachel Rivero ; Kristin Hartman-Joshi ; Michael B. Cohen ; Jessica R. Levi |Objectives: Neonatal intensive care unit (NICU) patients are at high risk for congenital hearing loss. Previous studies have found sociodemographic factors associated with loss to follow-up for newborn hearing screening, but none have specifical[...]Article
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Mirjam L. Verkleij ; Eveline A.M. Heijnsdijk ; Andrea M. L. Bussé ; Gwen Carr ; André Goedegebure ; Allison R. Mackey ; Birkena Qirjazi ; Inger Uhlén ; Frea Sloot ; Hans L. J. Hoeve ; Harry J. de Koning |Objectives: Early detection of neonatal hearing impairment moderates the negative effects on speech and language development. Universal neonatal hearing screening protocols vary in tests used, timing of testing and the number of stages of screen[...]Livre
La médecine fœtale s’est développée rapidement, et mérite, 20 ans après son émergence, une réévaluation tant médicale que éthique. Voilà ce qui a motivé l’organisation du séminaire dont sont issus ces actes : à partir d’une réflexion scientifiqu[...]Article
Le système immunitaire est classiquement divisé entre immunité innée (macrophages, neutrophiles et système du complément) et immunité acquise (anticorps et lymphocytes). Les déficits immunitaires cellulaires concernent essentiellement les anomal[...]Article
L. Daubney, Auteur ; X Thirion, Auteur ; F. Comte, Auteur |Article
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