| Titre : | Acides aminés et acides organiques (2025) |
| Auteurs : | C. Pontoizeau ; C. Ottolenghi |
| Type de document : | Article |
| Dans : | EMC Biologie médicale (Vol 20, n° 1, 2025) |
| Article en page(s) : | [90-10-0265-B] |
| Note générale : | Doi : 10.1016/S2211-9698(24)43432-8 |
| Langues: | Français |
| Mots-clés: | Acides aminés ; Acides organiques ; Spectrométrie de masse ; Dépistage néonatal ; Urgences métaboliques ; Maladies héréditaires du métabolisme |
| Résumé : | Les maladies héréditaires du métabolisme sont des maladies rares, la plupart du temps sévères, mais souvent traitables, parfois en urgence. Les maladies du métabolisme des acides aminés et de leurs dérivés représentent une grande fraction d'entre elles ; leur diagnostic est fondé sur le dosage des acides aminés et des acides organiques dans les liquides physiologiques. Ces dosages reposent de nos jours, quasi universellement, sur des techniques de spectrométrie de masse exigeantes, qui permettent d'identifier et de quantifier avec robustesse un grand nombre de métabolites d'intérêt clinique. Cet article vise à introduire et rappeler les principaux objectifs et critères de qualité pour ces techniques et leurs applications cliniques, en présentant une synthèse essentielle sur les variations couramment observées pour ces métabolites dans les conditions physiologiques et dans les pathologies les plus fréquemment rencontrées. |
| Disponible en ligne : | Oui |
| En ligne : | https://login.ezproxy.vinci.be/login?url=https://www.clinicalkey.com/now/fr/content/51-s2.0-S2211969824434328 |
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