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Titre : | Bilan biologique devant une suspicion de polyglobulie. (2024) |
Auteurs : | Nada Maaziz, Auteur ; Betty Gardie, Auteur ; François Girodon, Auteur |
Type de document : | Article |
Dans : | Revue de biologie médicale (380, Septembre-octobre 2024) |
Article en page(s) : | 5-12 |
Langues: | Français |
Mots-clés: | Polyglobulie ; Volume globulaire total ; JAK2 ; Érythropoïétine ; Next-Generation Sequencing |
Résumé : | La polyglobulie est une pathologie érythrocytaire définie par une augmentation du volume globulaire total. Les étiologies de la polyglobulie sont multiples, pouvant être primaires et résulter dun défaut intrinsèque dans les cellules progénitrices de la moelle osseuse, ou bien secondaires à une augmentation de la concentration sérique de lérythropoïétine, facteur de régulation majeur de lérythropoïèse. Le diagnostic repose sur un bilan dinvestigation étendu, visant à explorer les mécanismes connus impliqués dans le développement de la pathologie. Dans un premier temps, il convient déliminer les causes les plus courantes de polyglobulie au moyen dexamens élémentaires de routine : détermination de lhémogramme, recherche dune mutation JAK2, dosage dérythropoïétine, mesure des gaz dans le sang (veineux et artériel), réalisation dexamens dimagerie. Devant un bilan initial négatif, une exploration moléculaire grâce à des méthodes de séquençage d'ADN de nouvelle génération (NGS) peut préciser le diagnostic en identifiant une cible moléculaire. Toutefois, les causes de la polyglobulie ne sont pas toujours élucidées, ce qui ouvre la voie à de nombreuses opportunités pour la recherche dans le domaine de la polyglobulie idiopathique. |
Disponible en ligne : | Non |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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Revue de biologie médicale. 380 (Septembre-octobre 2024) | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |