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Titre : | Validation fonctionnelle de variants(substitutions dacides aminés) dans le récepteur tyrosine-kinase VEGFR3 en tant que mutation causant le lymphdème primaire chez lhumain. |
Auteurs : | Lindsay Rodrigues Dacosta, Auteur ; Pascal Brouillard, Promoteur |
Type de document : | Travail de fin d'études |
Editeur : | Woluwe-Saint-Lambert : Haute École Léonard de Vinci, 2023 |
Langues: | Français |
Index. décimale : | TFE - Biologie médicale |
Résumé : |
Le lymphdème primaire résulte souvent d'un dysfonctionnement des vaisseaux lymphatiques et est dû à une accumulation de liquide lymphatique dans les espaces interstitiels, entraînant le gonflement d'un membre. Il peut être congénital, avec une apparition précoce ou tardive. Actuellement, 31 gènes ont été identifiés comme responsables de la PLE et 18 attendent une confirmation supplémentaire. VEGFR3 a été l'un des premiers gènes identifiés avec des mutations causant le PLE. Ce récepteur
tyrosine kinase est principalement exprimé dans les cellules endothéliales lymphatiques, bien qu'au début du développement, il soit également exprimé dans les vaisseaux sanguins. Une cinquantaine de variants ont été identifiés parmi 1000 patients présentant un phénotype de PLE. Cependant, seul un petit nombre de ces variants a été étudié et confirmé in vitro. L'objectif de mon travail a été de caractériser un sous-ensemble de ces variants afin de déterminer lesquels sont effectivement des mutations impliquées dans la pathogenèse de ce sous-groupe de PLE. Pour étudier leur impact sur la protéine, il a été nécessaire de passer par plusieurs étapes : tout d'abord, des mutagènes in vitro afin d'introduire la mutation dans un plasmide d'expression ; ensuite, la transfection de l'ADN dans des cellules HEK293T, afin d'étudier le niveau d'expression des variants VEGFR3 par rapport au WT par Western Blot, et leur localisation correcte au niveau de la membrane cytoplasmique, par FACS. |
Accès : | Identifiez-vous avant d'accéder au document électronique |
Disponible en ligne : | Oui |
Lieu du stage : | Laboratoire de génétique moléculaire humaine (UCL-DDUV) |
Département : | Biologie médicale |
Documents numériques (1)
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