| Titre : | Revue francophone des laboratoires, 536 - Novembre 2021 - Les maladies de surcharge |
| Type de document : | Bulletin : Article |
| Paru le : | 01/11/2021 |
| Année de publication : | 2021 |
| Langues: | Français |
| Disponible en ligne : | Oui/Non |
| En ligne : | https://login.ezproxy.vinci.be/login?url=https://www.sciencedirect.com/journal/revue-francophone-des-laboratoires/vol/2021/issue/536 |
Dépouillements
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Les mucopolysaccharidoses sont des maladies héréditaires de surcharge lysosomale secondaires au déficit d’enzymes impliquées dans le catabolisme des glycosaminoglycanes (GAG) : chondroïtines sulfates, dermatane sulfate, héparane sulfate, kératan[...]
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Maladies de Gaucher, de Niemann-Pick par déficit en sphingomyélinase acide et de Niemann-Pick type C
La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale de transmission récessive autosomique due au déficit en glucocérébrosidase. Son expression clinique est extrêmement variable allant de formes léthales in utero à des formes asymptomat[...]
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La détection de cellules de surcharge et/ou lymphocytes vacuolés dans le sang apporte une aide précieuse à l’orientation diagnostique des maladies de surcharge lysosomale. Cependant cet examen est peu prescrit et les aspects cytologiques parfois[...]
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Les maladies de surcharge lysosomale (MSL) sont des maladies héréditaires du métabolisme regroupant environ 70 pathologies différentes dont l’incidence globale est estimée à 1 pour 5000 naissances, et un certain nombre d’entre elles présentent d[...]
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Malgré leur rareté, les maladies de surcharges lysosomales ont bénéficié de nombreuses avancées thérapeutiques. Plusieurs approches existent. La première vise à apporter l’enzyme manquante par thérapie cellulaire (transplantation de cellules sou[...]
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L’alpha 1-antitrypsine (AAT) est une glycoprotéine synthétisée principalement par les hépatocytes ; son rôle est de protéger le parenchyme pulmonaire en inhibant les protéases pro-inflammatoires, notamment l’élastase libérée par les poly-nucléai[...]
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La reconnaissance des différentes anomalies cytologiques leucocytaires présentes sur les étalements de sang périphérique au cours des maladies de surcharge lysosomale, telles que les mucopolysaccharidoses (MPS) est une première étape pour l’orie[...]
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La prescription d’un myélogramme dans le cadre de la recherche d’une maladie de surcharge lysomale est réservée principalement au bilan étiologique d’une splénomégalie, souvent accompagnée d’une thrombopénie.
La mise en evidence d’histiocytes v[...]
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La recherche de cellules évocatrices de maladie de surcharge lysosomale dans le sang requiert une prise en charge pré-analytique, analytique, et post-analytique optimale. Un examen minutieux du frottis sanguin coloré au May Grünwald Giemsa (MGG)[...]
