Myélogramme : découverte fortuite d’une maladie de... Catalogue en ligne

Titre :	Myélogramme : découverte fortuite d’une maladie de Gaucher (2023)
Auteurs :	Théo Labouret ; Mélanie Pannetier
Type de document :	Article
Dans :	Revue francophone des laboratoires (Vol.2022, n°548, Janvier 2023)
Article en page(s) :	p. 74-77
Note générale :	https://doi.org/10.1016/S1773-035X(22)00407-5
Langues:	Français
Descripteurs :	HE Vinci Myélogramme ; Splenomegalie ; Thrombopénie
Mots-clés:	histiocyte ; maladie de Gaucher ; maladies neurologiques de surcharge lysosomiale
Résumé :	La maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies de surcharge lysosomale. La présentation clinique est hétérogène, allant de formes très symptomatiques diagnostiquées durant l’enfance à d’autres, pauci-symptomatiques tout au long de la vie. Dans ces derniers cas, l’hypothèse diagnostique d’une maladie de Gaucher est parfois difficile à évoquer. Elle peut pourtant avoir un retentissement sur la qualité de vie des patients, alors que des traitements efficaces existent. Le cas rapporté ici est celui d’un homme de 59 ans, hospitalisé pour hépatite aiguë grave, chez qui une maladie de Gaucher a été découverte de manière fortuite lors d’un myélogramme réalisé pour explorer de profondes cytopénies.
Disponible en ligne :	Oui
En ligne :	https://login.ezproxy.vinci.be/login?url=https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1773035X22004075