Login
Communauté Vinci
Extérieur
Si votre nom d'utilisateur ne se termine pas par @vinci.be ou @student.vinci.be, utilisez le formulaire ci-dessous pour accéder à votre compte de lecteur.
Titre : | Diagnostic tardif de la tyrosinémie héréditaire de type I, le cas de deux faux jumeaux (2022) |
Auteurs : | Meriem Djeddou |
Type de document : | Article |
Dans : | Revue francophone des laboratoires (Vol.2022, n°545, Septembre-octobre 2022) |
Article en page(s) : | p. 75-78 |
Note générale : | https://doi.org/10.1016/S1773-035X(22)00287-8 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Génotype ; Mutation ; Tyrosinémies |
Mots-clés: | succinylacétone |
Résumé : | La tyrosinémie héréditaire de type 1 (TH1) est une aminoacidopathie héréditaire à transmission autosomique récessive, causée par le déficit dune enzyme impliquée dans la dernière étape du catabolisme de la tyrosine, appelée fumarylacétoacétate-hydrolase (FAH). Laccumulation des métabolites fumarylacétoacétate, succinylacétoacétate et succinylacétone engendre une toxicité rénale et hépatique doù lappellation de tyrosinémie hépatorénale. Dans un cadre de diagnostic ciblé, deux faux jumeaux de sexe masculin, de parents consanguins et aux antécédents de décès dans la fratrie ainsi quune cousine ont été diagnostiqués pour une TH1. Le dosage de la succinylacétone urinaire (SA) est revenue chez le premier jumeau en faveur de la tyrosinémie mais le dosage chez le deuxième jumeau ne sest affirmé quaprès la cinquième détermination confirmant ainsi le diagnostic de la pathologie. Classiquement, la concentration de SA sélève dès les premiers jours de vie ; cette fluctuation phénotypique est expliquée par lhétérogénéité des mutations touchant le gène FAH même au sein de la même famille, et par laction de facteurs modulateurs encore peu connus sans aucune corrélation rapportée entre le génotype et le phénotype. Létude génétique a révélé une mutation génétique fréquente du gène FAH. |
Disponible en ligne : | Oui |
En ligne : | https://login.ezproxy.vinci.be/login?url=https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1773035X22002878 |