| Titre : | Découverte d’un nouveau variant pathologique du gène PIEZO1 responsable d’hydrops fœtal (2022) |
| Auteurs : | Alix Senterre ; Geoffroy Senterre ; Nathalie Kreins |
| Type de document : | Article |
| Dans : | Gunaïkeia (Vol. 27, n° 4, 20 mai au 20 juin 2022) |
| Article en page(s) : | p. 40-46 |
| Langues: | Français |
| Descripteurs : |
HE Vinci Anasarque foetoplacentaire ; Complications de la grossesse ; Grossesse ; Maladies foetales ; Mortalité foetale |
| Mots-clés: | gène PIEZO1 |
| Résumé : | L’hydrops fœtal (HF) est une accumulation de liquide dans au moins deux compartiments extravasculaires chez le fœtus. L’hydrops concerne 1 grossesse sur 1.700 et peut s’accompagner d’un pronostic sombre suivant son étiologie. Les causes d’hydrops peuvent être immunes ou non immunes. Parmi les hydrops fœtaux non immuns (HFNI), les dysplasies lymphatiques sont de plus en plus fréquemment retrouvées. La dysplasie lymphatique généralisée est une forme rare de lymphœdème primaire à implication systémique et des extrémités. Une forme récessive de cette pathologie a été décrite et serait causée par la présence de variants génétiques, notamment au sein du gène PIEZO1. Diverses recherches mettent actuellement en évidence l’implication majeure de ce gène codant un canal ionique mécano-dépendant dans le développement du système lymphatique. Les mutations hétérozygotes composites ou homozygotes du gène PIEZO1 résultent en une incidence élevée d’hydrops fœtal non immuns. Nous discutons dans ce rapport la découverte d’un nouveau variant pathologique au sein du gène PIEZO1 responsable d’hydrops fœtal non immun. |
| Disponible en ligne : | Oui |
| En ligne : | https://flipflashpages.uniflip.com/3//61981/1123615/pub/document.pdf |
Bibliothèques HE Vinci
