| Titre : | Dépistage et traitement de l’amyotrophie spinale (2022) |
| Auteurs : | Tamara Dangouloff ; Laurent Servais |
| Type de document : | Article |
| Dans : | Percentile (Vol. 27, n° 1, 15 janvier - 15 mars 2022) |
| Article en page(s) : | p. 22-25 |
| Langues: | Français |
| Descripteurs : |
HE Vinci Amyotrophie spinale ; Dépistage néonatal (DSN) ; Diagnostic ; Nouveau-né ; Thérapeutique |
| Résumé : |
L’amyotrophie spinale, autrefois maladie mortelle du nourrisson dans sa forme la plus grave, a connu un développement thérapeutique important au cours de ces dernières années, grâce à la validation puis à l’approbation de 3 traitements innovants qui ont transformé le pronostic de cette maladie dégénérative. L’amyotrophie spinale est une maladie génétique récessive causée dans la plupart des cas par une délétion homozygote du gène SMN1, entraînant l’absence de production de la protéine de survie des motoneurones SMN, avec pour conséquence la mort des motoneurones et ainsi l’absence de stimulation des muscles. Elle provoque dans sa forme la plus grave une hypotonie sévère associée à des troubles respiratoires menant dans 90% des cas au décès avant l’âge de 2 ans.Trois traitements ont été approuvés depuis 2017 et font preuve d’une certaine efficacité: le nusinersen, l’onasemnogene abeparvovec (thérapie génique) et le risdiplam. Néanmoins, si un traitement post-symptomatique permet une amélioration de la fonction motrice, de la survie et de la qualité de vie de l’enfant, un traitement précoce, idéalement à la naissance, permet un développement moteur normal chez la majorité de ces enfants. Le dépistage néonatal a été mis en place sous la forme d’un projet pilote en Fédération Wallonie-Bruxelles en mars 2018, avant d’entrer dans le programme officiel en mars 2021.
Plus de 150.000 nouveau-nés en ont bénéficié, dont 12 ont été identifiés et traités rapidement. L’amyotrophie spinale constitue donc un premier exemple de screening néonatal génétique menant à la disparition progressive de la forme sévère de la maladie. |
| Disponible en ligne : | Oui/Non |
| En ligne : | https://flipflashpages.uniflip.com/3//61981/1122374/pub/document.pdf |
Exemplaires (1)
| Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
|---|---|---|---|---|
| Percentile. Vol. 27, n° 1 (15 janvier - 15 mars 2022) | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |
