Une translocation pas si robertsonienne ! Catalogue en ligne

Titre :	Une translocation pas si robertsonienne ! (2021)
Auteurs :	Julie Amiot ; Valérie Layet ; Alain Talbot
Type de document :	Article
Dans :	Annales de Biologie Clinique (Vol. 79, n°3, Mai-juin 2021)
Article en page(s) :	p. 261-264
Note générale :	DOI 10.1684/abc.2021.1646
Langues:	Français
Descripteurs :	HE Vinci Translocation génétique Autres descripteurs hybridation in situ
Mots-clés:	Hybridation fluorescente in situ
Résumé :	La stratégie diagnostique cytogénétique dans le cadre des anomalies échographiques fœtales repose, à ce jour, sur l'association de plusieurs analyses réalisées sur les prélèvements fœtaux (liquide amniotique, villosités choriales ou sang fœtal), avant ou après culture cellulaire. Le plus souvent, les explorations débutent par une technique rapide réalisée sur le prélèvement fœtal non cultivé afin de rechercher les principales aneuploïdies (trisomies 13, 18 et 21, monosomie X) et se poursuivent par des analyses pangénomiques, incluant notamment le caryotype et/ou l'analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA). L'association de ces méthodes est parfois nécessaire pour effectuer un diagnostic cytogénétique complet. Nous rapportons ici l'exemple d'un remaniement chromosomique illustrant ce type de situation.
Disponible en ligne :	Oui
En ligne :	https://search-ebscohost-com.ezproxy.vinci.be/login.aspx?direct=true&db=mdc&AN=34159905&site=ehost-live