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Titre : | Epilepsie réfractaire et hyperlactacidémie chez un nourrisson : la maladie de Menkès, un diagnostic à envisager. A propos dun cas (2020) |
Auteurs : | Etienne Mondesert ; Agathe Roubertie ; Mathilde Girard ; et al. |
Type de document : | Article |
Dans : | Annales de Biologie Clinique (Vol. 78, n°4, Juillet-Août 2020) |
Article en page(s) : | p. 441-445 |
Note générale : | DOI : 10.1684/abc.2020.1566 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Cuivre |
Mots-clés: | Menkès ; épilepsie ; céruloplasmine ; ATP7A |
Résumé : | La maladie de Menkès est une maladie génétique rare du métabolisme du cuivre causée par une mutation inactivatrice du gène ATP7A. Il en résulte un défaut dabsorption intestinale du cuivre, une carence tissulaire et un dysfonctionnement des cupro-enzymes dont la cytochrome c oxydase. Il sagit dune maladie multi-systémique dont les signes cliniques apparaissent dès les premiers mois de vie incluant notamment une épilepsie sévère et un aspect caractéristique des cheveux. Nous rapportons lobservation dun cas chez un nourrisson de 3 mois hospitalisé suite à une crise tonico-clonique partielle. Le bilan biologique révèle une hyperlactacidémie et une hyperlactatorachie. Les premières explorations infectieuses, métaboliques et génétiques sont négatives. Suite à la récidive de crises multifocales de nouvelles investigations sont réalisées avec un point dappel sur la répartition et laspect anormal des cheveux. Les taux de céruloplasmine et cuivre plasmatiques effondrés sont compatibles avec une maladie de Menkès. Lanalyse moléculaire du gène ATP7A a permis de confirmer le diagnostic par la mise en évidence dune mutation non-sens. |
Disponible en ligne : | Oui/Non |
En ligne : | http://search.ebscohost.com.ezproxy.vinci.be/login.aspx?direct=true&db=mdc&bquery=JN+%26quot%3bAnnales+de+biologie+clinique+%5bAnn+Biol+Clin+(Paris)%5d+NLMUID%3a+2984690R%26quot%3b+AND+IK+%26quot%3b20200101+00078+00004%26quot%3b&type=1&searchMode=And&site |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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Annales de Biologie Clinique. Vol. 78, n°4 (Juillet - Août 2020) | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |