| Titre : | Association du polymorphisme IVS6A GATT du gène CFTR : première étude dans une population tunisienne mucoviscidosique (2020) |
| Auteurs : | Chaima Sahli ; Sondess Hadj Fredj ; Khedija Boussetta ; et al. |
| Type de document : | Article |
| Dans : | Annales de Biologie Clinique (Vol. 78, n°3, Mai-Juin 2020) |
| Article en page(s) : | p. 314-318 |
| Note générale : | DOI : 10.1684/abc.2020.1555 |
| Langues: | Français |
| Mots-clés: | gène CFTR ; marqueur IVS6A GATT ; population tunisienne ; variabilité phénotypique ; mutation F508del |
| Résumé : | Depuis la description du gène CFTR, plus de 2 000 mutations ont été rapportées à travers le monde documentant l’extrême variabilité génotypique et phénotypique de la pathologie. L’étude des corrélations phénotype-génotype s’avère essentielle dans cette maladie multifactorielle afin de mieux comprendre son expression clinique.Dans ce travail, nous nous sommes intéressés à étudier la répartition génotypique et allélique du polymorphisme IVS6aGATT dans une population tunisienne ainsi que d’établir son implication chez les patients mucoviscidosiques en association avec la mutation la plus commune F508del. Patients et méthodes : Notre étude a porté sur 80 enfants mucoviscidosiques et 90 sujets sains. L’étude du variant IVS6aGATT a été réalisée par l’analyse des fragments sur séquenceur automatique (ABI Prism 310). L’étude statistique a été menée par le logiciel SPSS (version 20.0). Résultats et discussion : L’analyse de la distribution génotypique du marqueur intragénique IVS6aGATT a montré une différence significative entre le groupe de contrôle et le groupe des patients, ce qui suggère l’implication de ce marqueur dans la mucoviscidose. Par ailleurs, nous avons noté que la répétition 6 GATT à l’état homozygote est plus fréquente chez les patients CF que chez le groupe des témoins avec p |
| Disponible en ligne : | Oui/Non |
| En ligne : | http://search.ebscohost.com.ezproxy.vinci.be/login.aspx?direct=true&db=mdc&bquery=JN+%26quot%3bAnnales+de+biologie+clinique+%5bAnn+Biol+Clin+(Paris)%5d+NLMUID%3a+2984690R%26quot%3b+AND+IK+%26quot%3b20200101+00078+00003%26quot%3b&type=1&searchMode=And&site |
Exemplaires (1)
| Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
|---|---|---|---|---|
| Nutrition reviews. Vol. 78, n° 7 (July 2020) | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |
