Login
Communauté Vinci
Extérieur
Si votre nom d'utilisateur ne se termine pas par @vinci.be ou @student.vinci.be, utilisez le formulaire ci-dessous pour accéder à votre compte de lecteur.
Titre : | Association dhémoglobinose D-Punjab et de B-thalassémie dans une famille marocaine (2020) |
Auteurs : | Mohamed Zaïd Saoud ; Asmaa Biaz ; Achraf Rachid ; et al. |
Type de document : | Article |
Dans : | Annales de Biologie Clinique (Vol. 78, n°1, Janvier-Février 2020) |
Article en page(s) : | p. 61-69 |
Note générale : | DOI : 10.1684/abc.2020.1523 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Thalassémie |
Mots-clés: | hémoglobinose D-Punjabv ; β ; 0-thalassémie ; hétérozygotie composite ; conseil génétique |
Résumé : | Lhémoglobine D-Punjab est un variant dhémoglobine fréquent en Inde mais très rare au Maroc. Souvent, sa présence a des répercussions cliniques minimes voire inexistantes. Son association sous forme hétérozygote avec une β-thalassémie est exceptionnelle. Le but de ce travail est de décrire les aspects épidémiologiques, diagnostiques et prophylactiques de lhémoglobinose D-Punjab à partir de létude dune famille. Matériel et méthodes : Étude de cas dhémoglobinose D-Punjab dans une famille marocaine, diagnostiqués au service de biochimie-toxicologie de lHôpital militaire dinstruction Mohammed V. Létude biologique a reposé sur lexamen du bilan martial et dhémolyse, un hémogramme et une étude de lhémoglobine (électrophorèses en milieux alcalin et acide, chromatographie en phase liquide à haute performance). La patiente index a bénéficié en plus dun séquençage par biologie moléculaire. Résultats : La patiente index était hétérozygote D-Punjab/β0-thalassémie, confirmée par biologie moléculaire. Deux de ses surs présentaient le même profil hémoglobinique. À lélectrophorèse, toutes les trois avaient une hémoglobine D-Punjab supérieure à 90 %, une hémoglobine A inférieure à 1 % et une hémoglobine A2 supérieure à 6 %. Les résultats des trois hémogrammes présentaient des anomalies similaires (pseudo-polyglobulie, hypochromie, microcytose, anisopoïkilocytose). Six autres membres de la famille présentaient un trait thalassémique et trois autres une hémoglobinose D-Punjab hétérozygote. Conclusion : Lhémoglobinose D-Punjab reste extrêmement rare au Maroc et très peu documentée dans la littérature. Le nombre de cas rapportés devrait augmenter du fait des migrations de plus en plus importantes. La prestation de conseils du biologiste requiert de poser un diagnostic précis afin de donner un conseil génétique correct. |
Disponible en ligne : | Oui/Non |
En ligne : | https://login.ezproxy.vinci.be/login?url=https://www.jle.com/fr/revues/abc/e-docs/association_dhemoglobinose_d_punjab_et_de_thalassemie_dans_une_famille_marocaine_316356/article.phtml |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
---|---|---|---|---|
Annales de Biologie Clinique. Vol. 78, n° 1 (janvier-février 2020) | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |