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Contribution des variants CFTR (M470V, T854 et Q1463) à la mucoviscidose en Tunisie : analyse des haplotypes

Malek Nefzi |

Dans Annales de Biologie Clinique (Vol. 79, n°1, Janvier-Février 2021)

Objectif : La mucoviscidose est causée par des mutations du gène codant pour la protéine Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR), un canal chlore situé dans la membrane de la cellule épithéliale. Plus de 2000 mutations du gène CFTR ont ét[...]

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