Détail de l'auteur
Documents disponibles écrits par cet auteur
trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Titre croissant(e)) Affiner la rechercheArticle
Caroline Moreau ; Yolaine Joueidi ; Katell Peoc’h ; Edouard Bardou-jacquet ; Maela Le Lous ; Claude Bendavid ; Vincent Lavoue ; Lena Damaj ; Anne-Frédérique Dessein |Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont des maladies rares causées par des mutations situées au niveau de gènes codant des enzymes ou des transporteurs. Le déficit qualitatif ou quantitatif de la protéine entraîne une accumulation de[...]Article
Le diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme nécessite la détection et l’identification simultanées d’un grand nombre de composés d’où l’intérêt des profils métaboliques. La chromatographie des acides organiques permet l’id[...]
