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Distribution and phenotype of GJB2 mutations in 102 Sicilian patients with congenital non syndromic sensorineural hearing loss

Pietro Salvago ; Enrico Martines ; Eleonora la Mattina |

Dans International Journal of Audiology IJA (Vol.53, n°1-12, January-December 2014)

Objective: To evaluate the frequency of GJB2 mutations and their correlation with phenotype in Sicilian non-syndromic sensorineural hearing loss (NSHL) patients. Design: Sequencing of the coding region, basal promoter, exon 1, and donor splice s[...]

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International journal of audiology IJA. Vol.53, n°1-12 (January-December 2014)	Périodique papier	Ixelles	Rez	Consultation sur place uniquement Exclu du prêt