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Titre : | Une cause rare dacro-ostéolyse : le syndrome de Hadju-Cheney (2015) |
Auteurs : | Camille Deprouw, Auteur ; Antoine Feydy, Auteur ; Janine Sophie Giraudet Le Quintrec, Auteur |
Type de document : | Article |
Dans : | Revue du rhumatisme (Vol. 82, n°5, octobre 2015) |
Article en page(s) : | pp.331-335 |
Langues: | Français |
Mots-clés: | Acro-ostéolyse ; Syndrome de Hajdu-Cheney |
Résumé : | Lacro-ostéolyse est rare et survient au cours de plusieurs affections. Lexamen clinique, des explorations complémentaires paracliniques et parfois la réalisation de tests moléculaires peuvent aider à établir un diagnostic. Nous rapportons le cas dune femme âgée de 36ans qui a été adressée à notre service pour une douleur aiguë de lextrémité de lindex gauche. Lexamen clinique avait révélé la présence de doigts courts avec un pseudohippocratisme associé à une acro-ostéolyse. De plus, la présence dune ostéoporose sévère, dun visage légèrement dysmorphique, dune hypermobilité articulaire, associés à la normalité du bilan biologique et de lhistoire clinique, avait amené à poser le diagnostic de syndrome de Hajdu-Cheney. Lanalyse moléculaire avait confirmé le diagnostic dune mutation du gène NOTCH2 . La patiente avait reçu un traitement par bisphosphonates et une amélioration biologique est survenue 12 mois plus tard. |
Accès : | Article disponible sur EM-Premium via le proxy de la HE Vinci |
Disponible en ligne : | Oui |