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Titre : | Recommandations françaises du Groupe Génétique et Cancer pour lanalyse en panel de gènes dans les prédispositions héréditaires au cancer du sein ou de lovaire (2018) |
Auteurs : | Jessica Moretta ; Pascaline Berthet ; Valérie Bonadona ; Olivier Caron ; Odile Cohen-Haguenauer ; Chrystelle Colas ; Carole Corsini ; Véronica Cusin ; Catherine Noguès |
Type de document : | Article |
Dans : | Bulletin du cancer (Vol. 105, n° 10, Octobre 2018) |
Article en page(s) : | p. 907-917 |
Note générale : | Doi : 10.1016/j.bulcan.2018.08.003 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Analyse de profil d'expression de gènes ; Génétique ; Prédisposition génétique à une maladie ; Prévention ; Tumeurs de l'ovaire ; Tumeurs du sein |
Résumé : |
INTRODUCTION : Dans le contexte dune suspicion de prédisposition aux cancers du sein et de lovaire, le séquençage haut débit permet désormais danalyser de nombreux gènes simultanément. Ainsi, de nouveaux « panels de gènes sein/ovaire » ont été développés en France, avec une grande diversité dans leur composition, ainsi que dans la prise en charge médicale des personnes porteuses de mutations, faute de référentiels. Une homogénéisation des pratiques est indispensable.
MÉTHODES : Le Groupe Génétique et Cancer (GGC) Unicancer a conduit un travail exhaustif bibliographique sur 18 gènes dintérêt, et retenu les publications avec des estimations de risque de cancer non biaisées. RÉSULTATS : Cette expertise a permis de définir un panel de 13 gènes identifiés dutilité clinique : risque relatif de cancer supérieur à 4, possibilités de prise en charge médicale et de tests génétiques présymptomatiques dans les familles. Ainsi devant toute suspicion de prédisposition aux cancers du sein et de lovaire, le GGC recommande lanalyse de BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM. Les raisons pour ne pas inclure les gènes NBN, RAD51B, CHEK2, STK11, ATM, BARD1, BRIP1 sont présentées. Les préconisations de dépistage, de prévention et de conseil génétique associées à tous les gènes expertisés sont revues. DISCUSSION : Les connaissances évoluant rapidement, une mise à jour annuelle de la bibliographie est prévue par le GGC pour faire évoluer le panel, et des études dépidémiologie génétique se mettent en place afin destimer plus précisément les risques de cancers associés aux gènes non retenus. |
Disponible en ligne : | Non |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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REV | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |